Korduma kippuvad küsimused

Kas veel on võimalik geenivaramuga liituda?

Eestis on üle 200 000 geenidoonori. See on suur panus tuleviku teadusesse ja tervishoidu. Geeniproovide kogumine riikliku rahastuse toel on selleks korraks lõppenud. Soovi korral võimalik anda geeniproove tuleviku projektide tarbeks SYNLABi laborites üle Eesti või geenivaramu kabinetis Tartus.

Kes on geenidoonor?

Vastavalt inimgeeniuuringute seadusele on geenidoonor inimene, kes on allkirjastanud nõusolekuvormi liitumiseks geenivaramuga ja andnud vereproovi ning kelle kohta seejärel koostatakse terviseseisundi kirjeldus.
Terviseseisundi kirjeldus koostatakse geenidoonori poolt täidetud „Geenivaramu terviseseisundi ja sugupuuandmete küsimustiku“ ja teistest terviseinfot sisaldavatest andmebaasidest (näiteks vähiregister) saadud andmete põhjal. Küsimustiku täitmise kohta vaata vastust allpool.

Kuidas ma saan nõusoleku allkirjastada?

Oma nõusoleku saad anda keskkonnas geenidoonor.ee. Selleks tuleb allkirjastada „Geenidoonoriks saamise nõusoleku vorm“ kas ID-kaardi või mobiil-ID-ga. Enne nõusoleku andmist palume Sul kindlasti tutvuda geenidoonoriks saamise tingimustega. Küsimuste tekkimisel saad küsida abi geenivaramu infotelefonil 520 6959 (tööpäevadel kell 9-16), kirjutades e-mailile info@geenidoonor.ee või pöörduda geenivaramu kabinetti Tartus:
TÜ Eesti geenivaramu, OMICUMi maja, Riia 23b, 1. korrus.

Mis saab, kui mul ei ole toimivat ID kaarti?

Esimene soovitus on aktiveerida oma ID-kaart. Abi võiks küsida oma noorematelt sugulastelt.
Väljavõte PPA kodulehelt: Kui ID-kaardi PIN-koodid kaovad või varastatakse, aga kaart on alles, käituge järgnevalt:
Pöörduge lähimasse PPA teenindusse või lisateenuseid pakkuvasse pangakontorisse uute koodide saamiseks. Dokumendi esitamisel ning vastava taotluse täitmisel väljastatakse uus koodiümbrik. Uued koodid saate PPA teenindusest tasuta ning lisateenuseid pakkuvast pangakontorist vastavalt panga hinnakirjale.
ID-kaardi asemel on veebilehele sisenemiseks ja nõusoleku vormi allkirjastamiseks võimalik kasutada ka Mobiil-ID-d.

Kui inimesel on toimiv ID-kaart või Mobiil-ID, siis allkirjastamiseks abi saamiseks võib pöörduda geenivaramu kabinetti Tartus. Aja palume eelnevalt kokku leppida telefonil 737 4030 (tööpäevadel kell 9-16).

Kus ma saan vereproovi anda?

Vereproovi saab anda SYNLABi verevõtupunktides üle Eesti või geenivaramu kabinetis Tartus. Täpsed aadressid ja vastuvõtuajad leiad veebilehelt geenidoonor.ee.

Kas verevõtuks peab aja broneerima?

Vere andmiseks aega broneerima ei pea. Palun võta kaasa isikut tõendav dokument (ID-kaart, pass, juhiluba).

Kui kaua see aega võtab?

Nõusoleku vormi allkirjastamine veebilehel geenidoonor.ee võtab aega 10-20 minutit, sest pead enne tutvuma geenidoonoriks saamise tingimustega. Vere loovutamine võtab sama palju aega nagu muude vereanalüüside andmine.

Kui palju geeniproovi andmine mulle maksma läheb?

Geeniproovi andmine ja personaalse geenikaardi tegemine on kõigile geenidoonoritele tasuta.

Kui mul pole kehtivat ravikindlustust, kas saan geeniproovi anda?

Jah, saad küll. Geenidoonoriks saamiseks ei pea olema haigekassa kindlustust.

Kas geenidoonorluse verd tuleb anda söömata-joomata?

Geenivaramu ei nõua, et inimene oleks söömata. Siiski, plasma kvaliteedi jaoks on väga soovitav, et inimene oleks enne vere loovutamist vähemalt 4-6 tundi söömata. See võimaldab edaspidi saada plasma analüüsimisel täpsemaid tulemusi. Oma igapäevaselt kasutatavad ravimid võite võtta nii nagu tavaliselt. Palun loe lisaks vastust küsimusele „Mida minu vereprooviga geenivaramus tehakse?“.

Kuidas saan täita tervise- ja sugupuuandmete küsimustiku?

“Eesti geenivaramu terviseseisundi ja sugupuuandmete küsimustiku” saab täita veebilehel geenidoonor.ee. Täitmise võimalus tekib lähiajal. Geenidoonoritele, kellel on allkirjastatud nõusoleku vorm ja kelle vereproov on jõudnud geenivaramusse saadetakse e-mail küsimustiku lingiga (link suunab otse veebilehele).

Kas geenidoonoriks on oodatud ainult noored ja terved inimesed?

Ei, vanus ega haigused pole takistuseks. Geenidoonoriks võivad saada kõik Eesti isikukoodi omavad inimesed alates 18. eluaastast. Vanuse ülempiiri ei ole ning osaleda võivad kõik inimesed sõltumata sellest, mis haigusi nad põevad või on põdenud.

Kas nõusoleku saavad anda lapsed?

Lapsi ei võeta geenidoonoriks, kuna nende eest peab liitumisel allkirja andma esindaja (näiteks lapsevanem) ning 18. eluaasta täitumisel oleks geenivaramul kohustus pöörduda isiku poole uue nõusoleku saamiseks. Seda on keeruline teha. Kehtiva nõusolekuta geenidoonorite andmeid pole aga geenivaramul lubatud kasutada. Selle tõttu on geenivaramuga oodatud liituma eestimaalased alates 18. eluaastast, kes saavad liitumisel anda kehtiva nõusoleku.

Kes saavad teada minu geeniandmeid?

Geeni- ja terviseandmeid säilitatakse geenivaramus kodeerituna ehk isikustamata kujul. Teadusuuringutes kasutatakse geenidoonorite anonüümseid andmeid. Geenivaramul on andmete tagasikodeerimise võimalus inimgeeniuuringute seaduses ette nähtud juhtudel. See on vajalik muuhulgas selleks, et geenidoonor saaks edaspidi tutvuda tema kohta geenivaramus hoitavate andmetega.

Kes ei saa kindlasti minu geeni- ega terviseandmeid teada?

Geenivaramu kasutamine tsiviil- või kriminaalprotsessis tõendite kogumiseks või jälitustegevuseks on keelatud. Samuti ei saa neid andmeid kasutada kindlustusfirmad ega tööandjad.

Mis on geeniproov?

Geeniproov on 6ml ehk üks väike katsuti veeniverd.

Mida minu vereprooviga geenivaramus tehakse?

Geenivaramusse jõudmisel töödeldakse vereproove, et neist eraldada vereplasma ja vererakud. Vereplasma hoiustatakse -80°C temperatuuril, et seda oleks võimalik tulevikus kasutada teadusuuringutes. Vererakkudest eraldatakse neis leiduv DNA, millest osa kasutatakse geenikaardi valmistamiseks ning ülejäänu hoiustatakse tulevaste uuringute tarbeks.

Millal selgub, kas saan oma geenikaardi?

Suure riikliku algatuse käigus oli geenivaramu ülesandeks koguda geeniproovid ja koostada kõikidele inimestele personaalsed geenikaardid. Geenikaardid on valmis 150 000-le geenidoonorile, kes liitusid kuni 2018. aasta lõpuni. 2019. aasta jooksul liitunud inimeste geenikaartide tegemine juba käib ja nende geenikaardid valmivad 2020. aasta jooksul. Geenikaart saadakse vereproovist eraldatud pärilikkusaine ehk DNA genotüpiseerimisel ehk kiibianalüüsil.

Kui ruttu pärast geeniproovi andmist saab doonor tagasisidet?

Geenikaart on piltlikult öeldes nagu röntgenpilt, mida erihariduseta inimene tõlgendada ei oska. Spetsialistid (geneetikud) aga loevad geenikaardilt kogu vajaliku informatsiooni ja koostavad selle põhjal raporti, millest saavad aru arstid ja ka inimesed ise.
Eesti on olnud personaalmeditsiini arendamisel maailmas üks juhtivaid riike ning nüüd on riiklikul tasemel algatatud arendustegevused aastateks 2019-2022, et luua võimalused geeniandmete jõudmiseks geenidoonorite ja nende arstideni. Geenivaramu on valmis edastama geeniandmetel põhinevaid riskihinnanguid riiklikusse meditsiinisüsteemi niipea, kui selleks tekib valmidus tervise infosüsteemis ehk e-tervises. Seetõttu palume geenidoonoritel veel oodata, kuni loodav süsteem tööle hakkab.

Selleks, et siduda geeniandmed tervise infosüsteemiga, investeeritakse aastatel 2019 kuni 2022 Euroopa Regionaalarengufondist viis miljonit eurot. Projekti juhib Tervise Arengu Instituut ning see viiakse ellu Sotsiaalministeeriumi, Tervise Arengu Instituudi, Tartu Ülikooli, Eesti Haigekassa ning Tervise ja Heaolu Infosüsteemide Keskuse koostöös. Arenduste käigus on kavas esmalt luua lahendus, mis võimaldab arstil ravimi väljakirjutamisel saada info konkreetse ravimi ja patsiendi geeniinfo koosmõjude kohta, et määrata geeniinfost tulenevalt inimesele sobivamaid ravimeid. Lisaks on plaanis piloteerida geeniinfo abil haigestumuse riskiskooride määramist mõnede krooniliste ja enamlevinud haiguste puhul, nagu teise tüübi diabeet, südame- ja veresoonkonna haigused ja mõned pahaloomulised kasvajad, et aidata arstil teha paremaid raviotsuseid ja nõustada patsienti terviseprobleemide ennetamisel. Samuti on kavas rakenduste edukaks juurutamiseks koolitada tervishoiutöötajaid. Rohkem infot: https://sisu.ut.ee/pmkliinilisedjuhtprojektid

Kas mul on võimalik kuskilt ise vaadata oma geenikaarti?

Palun vaata eelmise küsimuse vastust. Geenikaardi vaatamine ei ole ilma geneetikute, bioanalüütikute jt spetsialistide eelneva töötluseta informatiivne. See on suur Exceli tabel, milles on peaaegu 700 000 rida andmeid.

Millest tulenevalt võib tulevikus saadava personaalse tagasiside hulk erineda?

Personaalse tagasiside hulk sõltub analüüsideks kasutada olevate andmete kogusest – selle hulka kuuluvad täidetud küsimustiku vastused, muu terviseinfo ja tagasiside koostamise aluseks olevad geenikaardi või sekveneerimise andmed. Geenivaramu koostab kõigi geenidoonorite kohta geenikaardid parima tänapäevase tehnoloogia abil, kuid tulevikus on võimalik läbi viia ka uusi ja põhjalikumaid analüüse, et saada veelgi täielikumaid andmeid.

Lisaks sellele sõltub personaalse tagasiside hulk meie teadlaste ja arstide parimatest teadmistest geneetilise informatsiooni ja terviseriskide vaheliste seoste kohta. Aja jooksul teadmised paranevad ja täienevad, mis võib võimaldada personaalse tagasiside hulka laiendada.

Mis vahe on sekveneerimis- ja genotüpiseerimisandmetel?

Pärilikkusaine ehk DNA sekveneerimisel saadakse informatsiooni kas kogu DNA järjestuse kohta (täisgenoomi sekveneerimisel) või DNA valke kodeerivate järjestuste kohta (eksoomi sekveneerimisel). See analüüs annab väga palju informatsiooni (kokku kuni 6 miljardi aluspaari kohta) ja võimaldab leida ka väga haruldasi või täiesti uusi erinevusi DNA järjestuses, kuid on töömahukam ja kulukam.

DNA genotüpiseerimisel saadakse informatsiooni vaid teatud uuritavate positsioonide kohta DNA järjestuses. Uuritavate positsioonide hulk ja valik sõltub konkreetsest analüüsideks kasutatavast geenikiibist, kuid üldjuhul on tegu inimeste vahel enim erinevate DNA positsioonidega, mida võib geenikiibil olla sadu tuhandeid (geenivaramus kasutatava geenikiibi korral ligi 700 tuhat).

Mõlemaid andmeid saab kasutada geenikaartide koostamiseks, ning geneetiliste riskide hindamiseks.

Kas geeniandmed erinevad mingil moel teistest tervisenäitajatest?

Geneetika on teadus, mis uurib pärilikkust. Organismi pärilik informatsioon on talletatud DNA-s ehk desoksüribonukleiinhappe molekulis. DNA paikneb igas keharakus, peamiselt rakutuumas. Ühes keharakus on keskmiselt kahe meetri pikkune DNA ahel, mis sisaldab umbes 24 000 geeni. DNA on pakitud 46 kromosoomiks. Kokku on inimesel 23 kromosoomipaari – igast paarist üks kromosoom on pärit emalt ja teine isalt.

Mis on geen?

Geen on selline DNA osa, mille põhjal kodeeritakse valke või muid funktsiooni omavaid bioloogilisi molekule.

Mis on kromosoom?

Kromosoomide põhikomponendiks on pärilikkusaine ehk DNA, milles paiknevad teatud järjestuses geenid. Rakkude jagunemisel saab kumbki tütarrakk võrdse kromosoomide komplekti. Iga kromosoom on geenide hulga ja tüüpide poolest individuaalne. Inimesel on igas tuumaga keharakus 46 kromosoomi ehk 23 paari sarnaseid kromosoome. Igast paarist üks kromosoom on pärit emalt ja teine isalt.

Miks ma ei või nõuda koeproovi andmise, terviseseisundi kirjelduse või sugupuu koostamise, uurimise ja uurimistulemuste kasutamise eest tasu?

Geenivaramuga liitumise otsus peab olema vabatahtlik ja ei tohi olla mõjutatud tasust. Tasuga inimeste mõjutamine on ebaeetiline. Tõeline ja hindamatu kasu geenidoonorile tuleb läbi tervishoiusüsteemi, kui tehtud teadustöö tulemusel on tekkinud paremad võimalused tervise hoidmiseks, haiguste ennetamiseks ja raviks.

Geenidoonoriks saamise nõusoleku vormis on öeldud, et minu koeproovil võib olla mõningane kommertsväärtus ning teadus- ja arendusasutused ja äriühingud võivad saada andmeid anonüümsete geenidoonorite kohta. Palun selgitage mulle, mida see minu jaoks tähendab ja milleks see vajalik on.

See on vajalik selleks, et geenivaramu andmeid saaks kasutada teadustöö ja personaalmeditsiini arendamiseks laiemalt.
Andmeid ja koeproove väljastatakse ainult isikustamata kujul teadus- ja arendustööks. Andmete väljastamine toimub vaid uurimistöödeks, millele on saadud Eesti bioeetika ja inimuuringute nõukogu kooskõlastus. Koeproovide väljastamiseks välismaale on lisaks vaja Tartu Ülikooli senati luba.
Inimgeeniuuringute seaduse kohaselt võib geenivaramut kasutada üksnes teaduslikuks uurimistööks, geenidoonori haiguste uurimiseks ja raviks, rahva tervise uurimiseks ja statistilistel eesmärkidel. Geenivaramu kasutamine muul otstarbel, eriti tsiviil- või kriminaalprotsessis tõendite kogumiseks või jälitustegevuseks, on keelatud.

Mida minu jaoks tähendab, et terviseseisundi kirjelduse, teiste isikuandmete ning sugupuu kasutamise õigus läheb üle geenivaramu vastutavale töötlejale ehk Tartu Ülikoolile. Kas ma ise ei ole enam oma andmete omanik?

Esmane omandiõigus geenidoonori andmetele on ja jääb alati geenidoonorile endale. See tuleneb andmekaitse üldmäärusest (GDPR), isikuandmete kaitse seadusest ja inimuuringute seadusest.
Terviseseisundi kirjelduse, teiste isikuandmete ja sugupuu kasutusõigus on Tartu Ülikoolil kui geenivaramu vastutaval töötlejal eelkõige selleks, et kaitsta geenidoonorite huve.

Sugupuu kasutusõigus tähendab, et geenivaramu koostab endale kättesaadavate andmete põhjal geenivaramule teadaoleva parima sugupuu, mida kasutada anonüümsel kujul paremate teadusuuringute läbiviimiseks. Teatud juhtudel ei pruugi see sugupuu 100% kattuda inimese ütluste põhjal kirja pandud või temale teadaoleva sugupuuga. Selle geenivaramu poolt koostatud sugupuu kasutusõigus jääb Tartu Ülikoolile ja seda ei tohi vastavalt seadusele jagada isegi mitte geenidoonori endaga. Selle taga on huvi kaitsta kõigi geenidoonorite privaatsust ja isikuandmeid. Toome lihtsa näite - geenivaramu võib geneetiliste andmete põhjal leida, et mõne geenidoonori vanaisa ei olegi tegelikult tema vanaisa, ja seda infot saab teadusuuringute tegemisel arvesse võtta. Samas geenivaramul ei ole ja ei saagi olla õigust seda infot geenidoonoriga jagada, kuna see info sisaldab ka tema vanaisa ja vanaema andmeid, mille kolmandate isikutega, sealhulgas ka nende lähisugulastega, jagamiseks geenivaramul õigust ei ole.

Miks ma ei saa geenivaramust küsida oma sugupuu andmeid?

Geeniuuringute tegemisel on oluline teada uuritavate sugulussidemeid, mida on võimalik luua geenikaardi põhjal. Geenidoonoril ei ole õigust geenivaramu kaudu teada saada infot oma sugupuu ehk geenivaramus loodud sugulussidemete kohta, kuna see sisaldab kolmandate isikute andmeid. See võib sisaldada delikaatseid andmeid, nt andmeid isaduse kohta.

Hakkan geenidoonoriks