Korduma kippuvad küsimused

Kas veel on võimalik geenivaramuga liituda?

Jah, Vabariigi Valitsus on teinud Eesti geenivaramule ülesandeks aastal 2018 koguda lisaks kuni 100 000 inimese geeniandmed. See on suur panus tuleviku teadusesse ja tervishoidu. Uute doonorite kogumine kestab 2018. aasta lõpuni või 100 000 geenidoonori täitumiseni.

Kes on geenidoonor?

Vastavalt inimgeeniuuringute seadusele on geenidoonor inimene, kes on allkirjastanud nõusolekuvormi liitumiseks geenivaramuga ja andnud vereproovi ning kelle kohta seejärel koostatakse terviseseisundi kirjeldus.
Terviseseisundi kirjeldus koostatakse geenidoonori poolt veebilehel geenidoonor.ee täidetud „Geenivaramu terviseseisundi ja sugupuuandmete küsimustiku“ ja teistest terviseinfot sisaldavatest andmebaasidest (näiteks vähiregister) saadud andmete põhjal.

Kuidas ma saan nõusoleku allkirjastada?

Oma nõusoleku saad anda keskkonnas geenidoonor.ee. Selleks tuleb allkirjastada „Geenidoonoriks saamise nõusoleku vorm“ kas ID-kaardi või mobiil-ID-ga. Enne nõusoleku andmist palume Sul kindlasti tutvuda geenidoonoriks saamise tingimustega. Küsimuste tekkimisel saad küsida abi geenivaramu infotelefonil 520 6959 (tööpäevadel kell 9-16), kirjutades meile e-mailile info@geenidoonor.ee või nõustamiskabinettidest Tallinnas ja Tartus.

Tallinnas: SYNLAB Eesti, Veerenni 53a, 6. korrus.
Nõustamiseks broneerida aeg telefonil 520 6959

Tartus: TÜ Eesti geenivaramu, OMICUMi maja, Riia 23b, 1. korrus.
Pöörduda infosekretäri poole tööpäevadel kell 9.00–16.00

Infokabinet Tartu Ülikooli Kliinikumis: L. Puusepa 8, E-korpus, ruum E108 (lillekioski kõrval). Avatud E-R 09.00–11.00.
TÜ Kliinikumi infokabinetti on oodatud nõustamisele samas haiglas statsionaarsel ravil viibivad või eriarsti külastavad patsiendid.

Mis saab, kui mul ei ole toimivat ID kaarti?

Esimene soovitus on aktiveerida oma ID-kaart. Abi võiks küsida oma noorematelt sugulastelt.
Väljavõte PPA kodulehelt: Kui ID-kaardi PIN-koodid kaovad või varastatakse, aga kaart on alles, käituge järgnevalt:  
Pöörduge lähimasse PPA teenindusse või lisateenuseid pakkuvasse pangakontorisse uute koodide saamiseks. Dokumendi esitamisel ning vastava taotluse täitmisel väljastatakse uus koodiümbrik. Uued koodid saate PPA teenindusest tasuta ning lisateenuseid pakkuvast pangakontorist vastavalt panga hinnakirjale.
ID-kaardi asemel on veebilehele sisenemiseks ja nõusoleku vormi allkirjastamiseks võimalik kasutada ka Mobiil-ID’d.

Kui inimesel on toimiv ID-kaart või Mobiil-ID, siis allkirjastamiseks abi saamiseks võib pöörduda nõustamiskabinetti, mille kontaktid on veebilehel geenidoonor.ee

Kui ma olen juba geenidoonor, kas võin uuesti tulla?

Ei, 100 000 uue geenidoonori projekti raames on oodatud liituma need inimesed, kes ei ole varem geenivaramuga liitunud. Uutele geenidoonoritele tehakse geenikaardid 2019. aasta veebruari lõpuks, sest valitsus on selleks vahendid eraldanud. Ka varem liitunud geenidoonoritele on 2017. aasta seisuga valminud geenikaardid, kuigi see võttis palju rohkem aega.

Kuhu pean pöörduma?

Vereproovi saab anda suuremates haiglates (PERH, ITK, LTKH, TÜK) ja SYNLABi verevõtupunktides üle Eesti. Täpsed aadressid ja vastuvõtuajad leiad veebilehelt geenidoonor.ee, kus andmed pidevalt täienevad. Perearstid praegu geeniproove ei võta (takistuseks on muuhulgas sobiva IT-lahenduse puudumine).

Kas verevõtuks peab aja panema?

Enamasti vere andmiseks aega broneerima ei pea. Osades kohtades on see siiski vajalik ning seda saad teha mugavalt otse siit veebilehelt (palun vaata verevõtukohtade alt täpsemalt).
Palun võta kaasa isikut tõendav dokument (ID-kaart, pass, juhiluba).

Kui kaua see aega võtab?

Nõusoleku vormi allkirjastamine veebilehel geenidoonor.ee võtab aega 10-20 minutit, sest pead enne tutvuma geenidoonoriks saamise tingimustega. Vere loovutamine võtab sama palju aega nagu muude vereanalüüside andmine.

Kui palju geeniproovi andmine mulle maksma läheb?

Geeniproovi andmine ja personaalse geenikaardi tegemine on kõigile geenidoonoritele tasuta. Geenidoonoriks saamiseks ei pea olema haigekassa kindlustust.

Kui mul pole kehtivat ravikindlustust, kas saan geeniproovi anda?

Jah, saad küll.

Kas geenidoonorluse verd tuleb anda söömata-joomata?

Geenivaramu ei nõua, et inimene oleks söömata. Siiski, plasma kvaliteedi jaoks on väga soovitav, et inimene oleks enne vere loovutamist vähemalt 4-6 tundi söömata. See võimaldab edaspidi sada plasma analüüsimisel täpsemaid tulemusi. Palun loe lisaks vastust küsimusele „Mida minu vereprooviga geenivaramus tehakse?“.

Kuidas saan täita tervise- ja sugupuuandmete küsimustiku?

“Eesti Geenivaramu terviseseisundi ja sugupuuandmete küsimustiku” saate täita pärast seda, kui olete allkirjastanud nõusoleku vormi ja andnud vereproovi. Geenidoonoritele, kelle allkirjastatud nõusoleku vorm ja vereproov on jõudnud Geenivaramusse tehakse andmete tervikluse kontroll. Kui kõik andmed on olemas, saadetakse Teile e-kiri vastava kinnitusega ja juhistega küsimustiku täitmise kohta.

Kas geenidoonoriks on oodatud ainult noored ja terved inimesed?

Ei, vanus ega haigused pole takistuseks. Geenidoonoriks võivad saada kõik Eesti isikukoodi omavad inimesed alates 18. eluaastast. Vanuse ülempiiri ei ole ning osaleda võivad kõik inimesed sõltumata sellest, mis haigusi nad põevad või on põdenud.

Kas nõusoleku saavad anda lapsed?

Lapsi ei võeta geenidoonoriks, kuna nende eest peab liitumisel allkirja andma esindaja (näiteks lapsevanem) ning 18. eluaasta täitumisel oleks geenivaramul kohustus pöörduda isiku poole uue nõusoleku saamiseks. Seda on keeruline teha. Kehtiva nõusolekuta geenidoonorite andmeid pole aga geenivaramul lubatud kasutada. Selle tõttu on geenivaramuga oodatud liituma eestimaalased alates 18. eluaastast, kes saavad liitumisel anda kehtiva nõusoleku.

Kes saavad teada minu geeniandmeid?

Geeni- ja terviseandmeid säilitatakse geenivaramus kodeerituna ehk isikustamata kujul. Teadusuuringutes kasutatakse geenidoonorite anonüümseid andmeid. Geenivaramul on andmete tagasikodeerimise võimalus inimgeeniuuringute seaduses ette nähtud juhtudel. See on vajalik muuhulgas selleks, et geenidoonor saaks tutvuda tema kohta geenivaramus hoitavate andmetega, kui ta seda kirjalikult taotleb.

Kes ei saa kindlasti minu geeni- ega terviseandmeid teada?

Geenivaramu kasutamine tsiviil- või kriminaalprotsessis tõendite kogumiseks või jälitustegevuseks on keelatud. Samuti ei saa neid andmeid kasutada kindlustusfirmad ega tööandjad.

Mis on geeniproov?

100 000 uue geenidoonori andmete kogumisel on geeniprooviks 6ml ehk üks väike katsuti veeniverd.

Mida minu vereprooviga geenivaramus tehakse?

Geenivaramusse jõudmisel töödeldakse vereproove, et neist eraldada vereplasma ja vererakud. Vereplasma hoiustatakse -80°C temperatuuril, et seda oleks võimalik tulevikus kasutada teadusuuringutes. Vererakkudest eraldatakse neis leiduv DNA, millest osa kasutatakse geenikaardi valmistamiseks ning ülejäänu hoiustatakse tulevaste uuringute tarbeks.

Millal selgub, kas saan oma geenikaardi?

Valitsus on eraldanud raha 100 000 uue geenidoonori vereproovide kogumiseks ja geenikaardi tegemiseks. Geenikaart saadakse vereproovist eraldatud pärilikkusaine ehk DNA genotüpiseerimisel ehk kiibianalüüsil. Selle projekti raames tehakse geenikaart kõigile uutele geenidoonoritele ja need valmivad 2019. aasta veebruari lõpuks. Geenikaardid on aluseks raportite tegemiseks. Palun loe lisaks järgmise küsimuse vastust.

Kui ruttu pärast geeniproovi andmist saab doonor tagasisidet?

Selle konkreetse projekti raames kogutakse geeniproovid ja koostatakse personaalsed geenikaardid. Geenikaart on piltlikult öeldes nagu röntgenpilt, mida erihariduseta inimene tõlgendada ei oska. Spetsialistid (geneetikud) aga loevad geenikaardilt kogu vajaliku informatsiooni ja koostavad selle põhjal raporti, millest saavad aru arstid ja ka inimesed ise.
Raportite koostamine ja nende kättesaadavaks tegemine ei ole selle projekti eesmärkide hulgas, seega ei ole võimalik täpset raportite ja tagasiside geenidoonorini jõudmise aega hetkel öelda. Küll aga on tehtud kokkulepped edasisteks tegevusteks, mis on raportite ja tagasiside geenidoonorile jõudmiseks vajalikud.

Sotsiaalministeeriumi, Tervise Arengu Instituudi ja Tartu Ülikooli koostöös arendatakse välja võimalused, et geenidoonoritel tekiks võimalus oma raportitega tutvumiseks ning arstid saaksid neid kasutada patsiendile tervishoiuteenuse osutamisel (geenidoonori nõusolekul). Andmed tehakse kättesaadavaks tervise infosüsteemi kaudu.

Kas mul on võimalik kuskilt ise vaadata oma geenikaarti?

Palun vaata eelmise küsimuse vastust. Geenikaardi vaatamine ei ole ilma geneetikute, bioanalüütikute jt spetsialistide eelneva töötluseta informatiivne. See on suur Exceli tabel, milles on peaaegu 700 000 rida andmeid. Arstid ja geenidoonorid saavad kasu raportitest, mitte geenikaardist.

Millest tulenevalt võib tulevikus saadava personaalse tagasiside hulk erineda?

Personaalse tagasiside hulk sõltub analüüsideks kasutada olevate andmete kogusest – selle hulka kuuluvad täidetud küsimustiku vastused, muu terviseinfo ja tagasiside koostamise aluseks olevad geenikaardi või sekveneerimise andmed. Geenivaramu koostab kõigi geenidoonorite kohta geenikaardid parima tänapäevase tehnoloogia abil, kuid tulevikus on võimalik läbi viia ka uusi ja põhjalikumaid analüüse, et saada veelgi täielikumaid andmeid.

Lisaks sellele sõltub personaalse tagasiside hulk meie teadlaste ja arstide parimatest teadmistest geneetilise informatsiooni ja terviseriskide vaheliste seoste kohta. Aja jooksul teadmised paranevad ja täienevad, mis võib võimaldada personaalse tagasiside hulka laiendada.

Mis vahe on sekveneerimis- ja genotüpiseerimisandmetel?

Pärilikkusaine ehk DNA sekveneerimisel saadakse informatsiooni kas kogu DNA järjestuse kohta (täisgenoomi sekveneerimisel) või DNA valke kodeerivate järjestuste kohta (eksoomi sekveneerimisel). See analüüs annab väga palju informatsiooni (kokku kuni 6 miljardi aluspaari kohta) ja võimaldab leida ka väga haruldasi või täiesti uusi erinevusi DNA järjestuses, kuid on töömahukam ja kulukam.

DNA genotüpiseerimisel saadakse informatsiooni vaid teatud uuritavate positsioonide kohta DNA järjestuses. Uuritavate positsioonide hulk ja valik sõltub konkreetsest analüüsideks kasutatavast geenikiibist, kuid üldjuhul on tegu inimeste vahel enim erinevate DNA positsioonidega, mida võib geenikiibil olla sadu tuhandeid (geenivaramus kasutatava geenikiibi korral ligi 700 tuhat).
Mõlemaid andmeid saab kasutada geenikaartide koostamiseks, ning geneetiliste riskide hindamiseks.

Kas geeniandmed erinevad mingil moel teistest tervisenäitajatest?

Kuna geneetiline informatsioon on elu jooksul praktiliselt muutumatu, siis võib uuringus osalemisel ja saadud tagasisidel olla pikaaegne mõju. Näiteks võib selguda, et Sul on meditsiiniliselt oluline geneetiline leid, mida võib seostada haigusriskiga kogu sinu elu jooksul.
Seetõttu on uuringu oluliseks eesmärgiks otsida selliseid pärilikke leide, mille haigusena realiseerumist oleks koostöös raviarstidega võimalik olulisel määral muuta ning saavutada sellega positiivne mõju Sinu tervisele.

Lisaks võivad uuringu tulemused pärilike faktorite osalise jagamise tõttu olla olulised Sinu lähisugulastele ja lastele. Otsus, kas jagada uuringu käigus saadud informatsiooni oma lähisugulastega on Sinu teha ning lähisugulased on vabad otsustama, kas nad soovivad vastavat informatsiooni või mitte.

Mis on geneetika?

Geneetika on teadus, mis uurib pärilikkust. Organismi pärilik informatsioon on talletatud DNA-s ehk desoksüribonukleiinhappe molekulis. DNA paikneb igas keharakus, peamiselt rakutuumas. Ühes keharakus on keskmiselt kahe meetri pikkune DNA ahel, mis sisaldab umbes 24 000 geeni. DNA on pakitud 46 kromosoomiks. Kokku on inimesel 23 kromosoomipaari – igast paarist üks kromosoom on pärit emalt ja teine isalt.

Mis on geen? 

Geen on selline DNA osa, mille põhjal kodeeritakse valke või muid funktsiooni omavaid bioloogilisi molekule.

Mis on kromosoom?

Kromosoomide põhikomponendiks on pärilikkusaine ehk DNA, milles paiknevad teatud järjestuses geenid. Rakkude jagunemisel saab kumbki tütarrakk võrdse kromosoomide komplekti. Iga kromosoom on geenide hulga ja tüüpide poolest individuaalne. Inimesel on igas tuumaga keharakus 46 kromosoomi ehk 23 paari sarnaseid kromosoome. Igast paarist üks kromosoom on pärit emalt ja teine isalt.
22 paari kromosoome on naisel ja mehel ühesugused, üks paar (sugukromosoomid) aga erinev. Naisel on kaks X-kromosoomi, mehel aga üks X-kromosoom ja üks Y-kromosoom. Küpsetes sugurakkudes on kromosoome poole vähem.

Miks ma ei või nõuda koeproovi andmise, terviseseisundi kirjelduse või sugupuu koostamise, uurimise ja uurimistulemuste kasutamise eest tasu?

Otsus peab olema vabatahtlik ja ei tohi olla mõjutatud tasust. Tasuga inimeste mõjutamine on ebaeetiline. Tõeline ja hindamatu kasu geenidoonorile tuleb läbi tervishoiusüsteemi, kui tehtud teadustöö tulemusel on tekkinud paremad võimalused tervise hoidmiseks, haiguste ennetamiseks ja raviks.

Geenidoonoriks saamise nõusoleku vormis on öeldud, et minu koeproovil võib olla mõningane kommertsväärtus ning teadus- ja arendusasutused ja äriühingud võivad saada andmeid anonüümsete geenidoonorite kohta. Palun selgitage mulle, mida see minu jaoks tähendab ja milleks on see vajalik.

See on vajalik selleks, et geenivaramu andmeid saaks kasutada teadustöö ja personaalmeditsiini arendamiseks laiemalt.
Andmeid ja koeproove väljastatakse ainult isikustamata kujul teadus- ja arendustööks. Andmete väljastamine toimub vaid uurimistöödeks, millele on saadud inimuuringute eetika komitee kooskõlastus. Koeproovide väljastamiseks välismaale on lisaks vaja Eesti Vabariigi Valitsuse luba.
Inimgeeniuuringute seaduse kohaselt võib geenivaramut kasutada üksnes teaduslikuks uurimistööks, geenidoonori haiguste uurimiseks ja raviks, rahva tervise uurimiseks ja statistilistel eesmärkidel. Geenivaramu kasutamine muul otstarbel, eriti tsiviil- või kriminaalprotessis tõendite kogumiseks või jälitustegevuseks, on keelatud.

Mida minu jaoks tähendab, et koeproovi, terviseseisundi kirjelduse, teiste isikuandmete ning sugupuu omandiõigus läheb üle geenivaramu vastutavale töötlejale Tartu Ülikoolile. Kas ma ise ei ole enam oma andmete omanik?

Esmane omandiõigus geenidoonori enda andmetele on ja jääb alati geenidoonorile endale.
Koeproovi, terviseseisundi kirjelduse, teiste isikuandmete ja sugupuu omandiõigus on Tartu Ülikoolil kui geenivaramu vastutaval töötlejal eelkõige selleks, et geenidoonorite huve kaitsta. Kehtivas seaduses on kasutusel termin “omandiõigus”, mida on plaanis muuta ning viia kooskõlla uue andmekaitse määrusega. Tartu Ülikooli Eesti geenivaramule teadaolevalt valmistatakse ette seadusemuudatust, mille uues sõnastuses asendatakse termin „andmete omandiõigus“ mõistega „andmete kasutamisõigus“.
Geenivaramu omandiõigusest rääkides on silmas peetud eelkõige kõikide geenidoonorite koeproovide ja andmete kogu ehk tervet andmebaasi, mitte iga üksiku inimese andmeid.

Sugupuu omandiõiguse üleminek vastutavale töötlejale ei tähenda, et te "kaotaks sellega õiguse" oma sugupuule või ei tohiks seda ise uurida, kirja panna, teistega jagada või sellega midagi muud teha. See tähendab hoopis seda, et geenivaramu koostab endale kättesaadavate andmete põhjal geenivaramule teadaoleva parima sugupuu, mida kasutada anonüümsel kujul paremate teadusuuringute läbiviimiseks. Teatud juhtudel ei pruugi see sugupuu 100% kattuda inimese ütluste põhjal kirja pandud või temale teadaoleva sugupuuga. Selle geenivaramu poolt koostatud sugupuu omandiõigus jääb Tartu Ülikoolile ja seda ei tohi vastavalt seadusele jagada isegi mitte geenidoonori endaga. Selle konkreetse geenivaramu poolt koostatud sugupuu omandiõiguse Tartu Ülikoolile jätmise ja geenidoonoriga mitte jagamise taga on huvi kaitsta kõigi geenidoonorite privaatsust ja isikuandmeid. 
Toome lihtsa näite - geenivaramu võib geneetiliste andmete põhjal leida, et mõne geenidoonori vanaisa ei olegi tegelikult tema vanaisa, ja seda infot saab teadusuuringute tegemisel arvesse võtta. Samas geenivaramul ei ole ja ei saagi olla õigust seda infot geenidoonoriga jagada, kuna see info sisaldab ka tema vanaisa ja vanaema andmeid, mille kolmandate isikutega, sealhulgas ka nende lähisugulastega, jagamiseks geenivaramul õigust ei ole.

Miks ma ei saa geenivaramust küsida oma sugupuu andmeid?

Geeniuuringute tegemisel on oluline teada uuritavate sugulussidemeid, mida on võimalik luua geenikaardi põhjal. Geenidoonoril ei ole õigust geenivaramu kaudu teada saada infot oma sugupuu (geenivaramus loodud informatsioon sugulussidemete kohta) kohta, kuna see sisaldab kolmandate isikute andmeid. See võib sisaldada delikaatseid andmeid, nt andmeid isaduse kohta.

Hakkan geenidoonoriks