Korduma kippuvad küsimused

Millal saavad geenidoonorid tagasisidet oma geeniandmete kohta?

Selleks, et geeniandmed jõuaksid geenidoonoriteni ja nende nõusolekul ka arsti töölauale on Eesti Vabariigi Valitsus käivitanud projektid turvaliste IT-lahenduste loomiseks.Personaalne geeniinfo on kavas kättesaadavaks teha läbi patsiendiportaali. Personaalmeditsiini projekti on ellu kutsunud Sotsiaalministeerium. Eelnevalt on aga vaja lahendada mitmed juriidilised, eetilised ja infotehnoloogilised küsimused. Kui kõik läheb plaanipäraselt, peaksid esimesed geeniandmetel põhinevad nõuanded jõudma tervishoiusüsteemi aastaks 2023.
Teavitame geenidoonoreid meili teel, kui avaneb võimalus tagasisidet saada.

Kas geenivaramu on juba andnud tagasisidet haigusriskide kohta?

Kas geenivaramu on juba andnud tagasisidet haigusriskide kohta?
2017. aastal alustas TÜ Eesti geenivaramu pilootprojekti, mille käigus anti piiratud mahus tagasisidet geenidoonoritele, kes liitusid aastatel 2002–2017. Selleks ajaks oli varem liitunud 50 000 geenidoonorile tehtud DNA genotüpiseerimine ja teadlastel oli võimalik selle alusel koostada nn geeniraportid. Tagasisidet sai ligi 3000 selleks soovi avaldanud geenidoonorit. Nende teadusprojektide raames oleme uurinud, kuidas inimesed geneetilisele tagasisidele reageerivad ja kui paljud kasutavad saadud infot oma tervisekäitumise muutmiseks. Praeguseks on tagasiside pilootprojekt lõppenud ning saadud kogemusi kasutatakse riikliku tagasiside projektide ettevalmistamisel.

Mida saab geeniraportis enda kohta teada?

Pilootprojektis osalenud geenidoonorid said infot sagedaste haiguste geneetilise riski kohta (näiteks teist tüüpi diabeet, südame-veresoonkonna haigused), kõrge haigestumisriskiga seotud pärilike geenivariantide ja geenikandluse esinemise kohta (näiteks kõrge äkksurma riskiga seostuvad südamehaigused, jääva organkahjustusega seotud ainevahetushäired) ning muude pärilike riskifaktorite kohta. Raport sisaldas ka farmakogenoomika ehk personaalse ravimisobivuse infot.
Geneetilise tagasiside maht hakkab ajapikku suurenema. See sõltub teadustöö tulemustest. Riskide arvutamiseks on vaja keerukaid mudeleid, mis tagavad tagasiside õigsuse. Lisaks terviseandmetele saab geeniinfo põhjal anda teavet isiku päritolu kohta. Näiteks, missugustes Eesti maakondades elavate inimestega on geenidoonoril kõige sarnasem geneetiline taust.

Millal näeb arst minu geeniandmeid?

Praeguse ajakava järgi peaksid esialgsed arendused, mille abil arst Teie geeniinfot tervise infosüsteemist vaadata saab, valmima aastaks 2023.

Kas peaksin jagama geeniraportis olevat infot ka oma lähedastega?

Teie ise võite jagada geeniraportis sisalduvat teavet nii oma lähedaste kui ka tervishoiutöötajatega. Seejuures tuleb arvesse võtta, et kõik geeniriskid ei pärandu järglastele. Kõige täpsema informatsiooni saab igaüks oma personaalsest raportist.

Kas ma saan geenikaardi ise osta?

Geenivaramu ei paku tasulisi teenuseid, sealhulgas ka geenikaardi valmistamist. Praeguseks on kõikidele geenidoonoritele tehtud genotüpiseerimise analüüs, kuid nende põhjal valmivad raportid saavad kättesaadavaks riikliku projekti tulemusena loodava IT-lahenduse abil. Otse geenivaramust raporteid ei väljastata.

Kui mul puudub arvuti kasutamise võimalus, kas tulemusi saab näha ka muul viisil kui elektrooniliselt?

Hetkel töötab riik välja üldist lahendust, kuidas geenidoonoritele nende geneetilisi riske edastada, kuid praegu seda võimalust veel ei ole. Kindlasti mõeldakse lahenduste väljatöötamisel ka sellele, et tulemusi saaksid ka need, kellel endal arvuti kasutamise võimalust pole. Samuti arvestame meie geenivaramus geenidoonoreid uuringutesse kutsudes, et arvutile ligipääs ei oleks osalemisel takistuseks.

Mis on geenid ja mida nad teevad?

Geenid on pärilikkuse tegurid, mis asuvad meie DNA-s ja kanduvad vanematelt järglastele. Inimesel on üle 20 000 geeni, mis kontrollivad kõiki meie keha funktsioone. Geenid määravad otseselt või kaudselt organismi mingi tunnuse, näiteks juuste või silmade värvuse. Samuti võivad need mõjutada haiguste, näiteks diabeedi või vähi tekkimist. Aja jooksul võib DNA kahjustuda nii loomuliku vananemise kui ka meie tervisekäitumise (näiteks suitsetamise) tõttu ning see tõstab haigestumise riski.

Mil määral mõjutavad geenid inimese tervist?

Mõne üksiku haiguse puhul määravad geenid täielikult selle tekkimise (näiteks Downi sündroom), kuid üldistatult saab öelda, et geenid ja keskkond mõjutavad inimese tervist võrdselt.

Miks on vaja geene uurida?

Geenide uurimine aitab aru saada, miks mingid haigused tekivad. Tänu selliste teadmiste jõudmisele tervishoiusüsteemi saaks haigusi paremini ennetada, piisavalt vara sekkuda ning valida sellised ravimid, mis inimesele lähtuvalt tema geeniadmetest sobivad. Geenide uurimine ei piirdu ainult tervisega: näiteks saab nende abil uurida ka inimeste põlvnemist ja päritolu.

Mis vahe on DNA sekveneerimisel ja genotüpiseerimisel?

Inimese genoomis ehk DNA-s on 3,2 miljardit ehituskivi ehk nukleotiidi ning nende täielikku kaardistamist nimetatakse sekveneerimiseks. Sekveneerimise abil saavad teadlased üles leida need kohad DNA-s, mis on seotud mingite haiguste või seisunditega. Selleks on lisaks geeniandmetele vaja põhjalikke terviseandmeid. Genotüpiseerimisel määratakse enam kui 700 000 sekveneerimise tulemuste alusel hoolikalt valitud geneetilist markerit, mida osatakse juba praegu kasutada riskide hindamiseks. Genotüpiseerimine on tänapäeval kiire ja suhteliselt kättesaadav analüüs ning see on tehtud kõikidele geenidoonoritele. Kogu genoomi sekveneerimine on tehtud ligi 3000 geenidoonorile.

Mis on geeniproov?

Geeniprooviks on vaja 6 ml ehk üks väike katsuti veeniverd.

Kas ja kuidas saab hakata geenidoonoriks?

Geenidoonoriks saavad hakata kõik vähemalt 18-aastased Eesti isikukoodi omavad inimesed, kes pole juba varem geenivaramuga liitunud.

Mida minu vereprooviga geenivaramus tehakse?

Geenivaramusse jõudmisel töödeldakse vereproove, et neist eraldada vereplasma ja vererakud. Vereplasma säilitatakse -80°C temperatuuril, et seda oleks võimalik tulevikus kasutada teadusuuringutes. Vererakkudest eraldatakse neis leiduv DNA, millest osa kasutatakse genotüpiseerimiseks ehk geenikaardi valmistamiseks ning ülejäänu hoiustatakse tuleviku tarbeks.

Kuidas on tagatud minu geeniandmete turvalisus?

Geeni- ja muud terviseandmed säilitatakse geenivaramus pseudonüümitult ehk kodeeritult. See tagab, et isikuandmeid ei saa siduda tervise- ega geeniandmetega. Geenivaramul on andmete tagasikodeerimise ehk isikuandmetega sidumise õigus ainult Inimgeeniuuringute seaduses kirja pandud juhtudel, ning see on kooskõlastatud eetikakomiteega. Üldiselt tohib geeniandmeid isikuandmetega siduda vaid geenidoonori enda nõusolekul. Teadusuuringutes kasutatakse ainult geenidoonorite kodeeritud andmeid.

Esmane omandiõigus geenidoonori andmetele on alati temal endal ja nii see ka jääb. Geenivaramu andmeid võib kasutada üksnes teaduslikuks uurimistööks, geenidoonori ja rahva tervise uurimiseks.

Kas geenivaramu jagab andmeid uurimisasutustele, tööandjatele või kindlustusfirmadele?

Ei jaga. Geenivaramu andmeid ei tohi kasutada tsiviil- või kriminaalprotsessis ega jälitustegevuseks. Samuti ei väljastata neid ei kindlustusfirmadele ega tööandjale.

Kas keegi (nt pereliige) saab näha surnud geenidoonori andmeid?

Lahkunud geenidoonorite andmeid ei saa näha tema pereliikmed, sest seaduse kohaselt saab andmeid küsida üksnes geenidoonor ise.

Mida minu geeniandmetega veel tehakse või plaanitakse tegema hakata

Geenidoonorite geeniandmeid kasutatakse erinevates teadusuuringutes. Enne andmete väljastamist uurijatele peab selleks andma loa eetikakomitee. Uuringud aitavad leida uusi haigustega seotud geenivariante ehk mutatsioone ja Teie raport muutub tänu sellele järjest täielikumaks ja täpsemaks.

Kas ma saan vaadata, missugustes teadusuuringutes on minu geeniandmeid kasutatud?

Praegu pole see veel võimalik, kuid soovime selle võimaluse luua.

Hakkan geenidoonoriks