Tartu Ülikooli Eesti geenivaramu

Tartu Ülikooli Eesti geenivaramus on loonud Eestile riikliku biopanga, millega käesoleva aasta lõpuks on liitunud juba 200 000 eestimaalast. Arvestades, et biopanka kuulub 20 % Eesti täisealisest elanikkonnast, on tõepoolest tegemist nii kodumaise kui ka rahvusvahelise arstiteaduse arengu jaoks väga olulise andmebaasiga. Tänu andmete saamisele teistest tervisega seotud andmekogudest ja riiklikest registritest täiendeb geenivaramu andmebaas aja jooksul pidevalt ja välja töötatud meetodid terviseriskide paremaks ennustamiseks.

Nii saab edaspidi geneetilist informatsiooni arvesse võttes haigusi tulemuslikumalt ennetada ja täpsemalt ravida. Eesti suurima ning Euroopa ühe edukama biopangana on geenivaramu oodatud partner rahvusvahelistes teadusprojektides üle maailma.

Viimaste aastate jooksul on toimunud tohutu areng uute teadmiste, infomahtude ja tehnoloogia vallas. 2017. aastaks valmisid kõikidele esimesel perioodil (aastatel 2001-2017) liitunud geenidoonoritele geenikaardid, mis võimaldavad analüüsida genoomis leiduvaid enim eristuvaid geenivariante. Need aitavad selgitada, miks on inimestel erinevad terviseriskid ning miks mõjuvad ravimid neile erinevalt.

Käivitunud on esimesed pilootprojektid, kus vahendatakse infot personaalsete pärilike riskide kohta. Selleks valmistasid geenivaramu teadlased ette algoritmid personaalsete geneetiliste riskide raportite koostamiseks, mis põhinevadki just geenikaartidelt saadud teabel. Kuigi tagasiside andjad on arstid, meditsiinigeneetikud ning geneetilise nõustamise spetsialist, on tegemist teadusliku infoga ja meditsiinilisi nõuandeid tagasisides ei ole.

Seoses suure huviga tagasiside saamise vastu ja pikkade ootejärjekordadega on projekti registreerimine ajutiselt peatatud. Vastuvõtuaega saavad hetkel broneerida ainult need geenidoonorid, kes on erinevate teadusuuringute valimites ja on saanud vastavad kutsed või geenidoonorid, kes eelmisel aastal avaldasid soovi saada tagasisidet, kuid polnud võimalik vastuvõtuaega broneerida.

Seetõttu on geenidoonoritel otstarbekas veel oodata, kuni on loodud viis, kuidas nende kohta käiv info jõuab nendeni koos arstlike nõuannetega kas siis perearsti või vastava eriarsti kaudu.

Riigi toel kogutakse ka tänavu geenivaramusse veel 50 000 inimese proovid ja andmed. Suurem hulk geeniandmeid tähendab paremaid võimalusi terviseuuringuteks, haigustega seotud geenivariantide avastamiseks ning geeniinfol põhinevate ennetus-, diagnoosimis- ja ravimeetodite kättesaadavaks tegemist Eesti elanikele.

Samaaegselt uute geeniproovide kogumise ja geenikaartide tegemisega on käivitunud praeguseks juba uued projektid, eesmärgiga töötada välja ja rakendada järk-järgult tagasiside andmiseks vajalikud  protseduurid ja põhimõtted teadustulemuste tulemuslikuks rakendamiseks igapäevameditsiinis. Hea näide on riiklikud kliinilised juhtprojektid südame- veresoonkonna haiguste ennetuseks või varase rinnavähi avastamiseks.

Personaalmeditsiini kliinilises juhtprojektis uuritakse, kuidas tagada patsientidele tagasiside usaldusväärsus ja hea nõustamine siis, kui muudele terviseandmetele lisatakse geeniandmed.

TÜ Kliinikumi juhitav konsortsium, kuhu kuuluvad veel Põhja Eesti Regionaalhaigla, Tartu Ülikool ja Tallinna Tehnikaülikool, viivad läbi 3 aastast personaalmeditsiini kliinilist juhtprojekti, mille eesmärk on luua kliiniline usaldusväärsus geeniandmete kasutamiseks igapäevases praktilises meditsiinis. Toimub geneetilise informatsiooni kliiniline valideerimine. See projekt uurib, kuidas tagada tagasiside usaldusväärsus ja hea nõustamine siis, kui muudele terviseandmetele lisatakse geeniandmed. Projekti raames toimub uurimine kahes näidisvaldkonnas - rinnavähk ning südame-veresoonkonna haigused (müokardiinfarkt).

Selle projekti ajal saavad juba tagasisidet rohkem kui 2000 geenidoonorit, keda perearstid ja onkoloogid ning meditsiinigeneetikud ka vajadusel täiendavalt uurivad ja ravivad. Kui antud projekt 2020. aastal lõppeb, oskab riik paremini otsustada, kuidas on kõige parem tagasisidet geenidoonoritele anda. Projekti on kaasatud geenidoonorid, kes liitusid geenivaramuga enne 2018. aastat, seega “100 000 geenidoonori projektiga” liitunuid see ei hõlma. Nende geenikaardid alles valmivad 2019. aastal.

Näiteks kutsutakse 1000 geenidoonorit personaalmeditsiini südame-veresoonkonna haiguste täppisennetuse uuringus konsultatsioonile. Kutsed saadab välja Eesti Geenivaramu kuid südame-veresoonkonna haiguste täppisennetuse kliinilise uuringu raames kutse saanud geenidoonoreid konsulteerivad perearstid. Kliiniline uuring viiakse läbi vastavalt Põhja-Eesti Regionaalhaigla, Tartu Ülikooli kliinikumi, Tartu ülikooli ja Tallinna tehnikaülikooli poolt välja töötatud plaanile.

Selleks, et siduda geeniandmed tervise infosüsteemiga, investeeritakse aastatel 2019 kuni 2022 Euroopa Regionaalarengufondist viis miljonit eurot. Projekti koordineerib Tervise Arengu Instituut ning see viiakse ellu Sotsiaalministeeriumi, Tervise Arengu Instituudi, Tartu Ülikooli, Eesti Haigekassa ning Tervise ja Heaolu Infosüsteemide Keskuse koostöös. 

Arenduste käigus on kavas esmalt luua lahendus, mis võimaldab arstil ravimi väljakirjutamisel saada info konkreetse ravimi ja patsiendi geeniinfo koosmõjude kohta, et määrata geeniinfost tulenevalt inimesele sobivamaid ravimeid. Lisaks on plaanis piloteerida geeniinfo abil haigestumuse riskiskooride määramist mõnede krooniliste ja enamlevinud haiguste puhul, nagu teise tüübi diabeet, südame- ja veresoonkonna haigused ja mõned pahaloomulised kasvajad, et aidata arstil teha paremaid raviotsuseid ja nõustada patsienti terviseprobleemide ennetamisel.Samuti on kavas rakenduste edukaks juurutamiseks koolitada tervishoiutöötajaid. Esimesed arendused saavad prognoosi kohaselt valmis 2022. aastaks.

Kes võivad saada geenidoonoriks?

Geenidoonoriks võivad saada kõik vähemalt 18-aastased Eesti isikukoodi omavad eestimaalased, kes pole juba varem liitunud geenivaramuga.

Kuidas saada geenidoonoriks?

Geenidoonoriks saamiseks on vaja allkirjastada internetis nõusoleku vorm ja anda geeniproov ehk 6 ml veeniverd.

Oma nõusoleku projektis osalemiseks saad anda digiallkirjaga ID-kaardi või Mobiili-ID SIIN. Geeniproovi loovutamiseks on palju võimalusi, vereproove koguvad kõik suuremad haiglas, SYNLABI laborid ja Qvalitase kliinikud. Aga seda saab teha ka mõnes Südameapteegi või Apotheka apteegis. Aega broneerima ei pea ja protseduur on geenidoonoritele tasuta. Haigekassa kindlustust olema ei pea.

Perearstide juures esialgu vereproovi anda ei saa. Kõikide verevõtukohtade nimekiri, aadressid ja vastuvõtu kellaajad on leitavad SIIN.

Vereproovid transporditakse geenivaramu laborisse Tartus, kus kõigile uutele geenidoonoritele tehakse personaalsed geenikaardid ehk teisisõnu - DNA genotüpiseerimise analüüs. Genotüpiseerimine tähendab geenianalüüsi teostamist geenikiibi abil. Geenikiibilt määratakse 640 000 positsiooni, mis inimestel teadaolevalt omavahel erinevad. Nende erinevuste alusel on võimalik hinnata personaalseid haigusriske ja ravimite sobivust. Edaspidi on võimalik inimeste geeniandmed kasutusele võtta meie meditsiinisüsteemis.