Часто задаваемые вопросы

Можно ли еще стать генным донором?

Да, правительство Республики поставило перед Эстонским Генным фондом задачу дополнительно собрать в 2018 году генные данные 100 000 человек. Это значительный вклад в науку и здравоохранение будущего. Набор новых доноров продлится до конца 2018 года или до того момента, когда количество генных доноров достигнет 100 000.

Кто такой генный донор?

В соответствии с «Законом об исследованиях генов человека», генный донор – это человек, который подписал «Форму согласия на генное донорство», сдал образец ткани, и в отношении которого затем составляется описание состояния здоровья.
Описание состояния здоровья составляется на основании сведений из заполненной генным донором на сайте geenidoonor.ee «Анкеты Генного фонда Эстонии по данным о состоянии здоровья и о родословной» и других баз данных, содержащих информацию о состоянии здоровья (например, Регистра раковых заболеваний).

Как я могу подписать согласие?

Свое согласие можно дать в среде geenidoonor.ee. Для этого надо с помощью ID-карты или Mobiil-ID подписать «Форму согласия на генное донорство». Прежде чем дать согласие, просим вас обязательно ознакомиться с условиями генного донорства. При возникновении вопросов можно обращаться по информационному телефону Генного фонда 520 6959 (по рабочим дням с 9 до 16), по электронному адресу info@geenidoonor.ee или в консультационные кабинеты в Таллинне и Тарту.

Таллинн. SYNLAB Eesti, Veerenni 53a, 6-й этаж.
Время консультации следует забронировать по телефону 520 6959.

Тарту. TÜ Eesti geenivaramu, центр OMICUM, Riia 23b, 1-й этаж.
Обращаться к секретарю-консультанту по рабочим дням с 9:00 до 16:00.

Информационный кабинет в Клиникуме Тартуского университета. L. Puusepa 8, корпус E, кабинет E108 (у цветочного киоска). Открыт Пн.–Чт., 9:00–11:00. В информационный кабинет Клиникума ТУ приглашаются на консультацию пациенты, которые находятся на стационарном лечении или посещают врача-специалиста в этой же больнице.

Что делать, если у меня нет действующей ID-карты?

Первый совет – активировать свою ID-карту. Можно попросить помочь с этим молодых родственников.
Выписка с сайта Департамента полиции и погранохраны (PPA): Если PIN-коды ID-карты потеряны или похищены, а карта сохранилась, следует поступить следующим образом: Для получения новых кодов обратитесь в ближайшее бюро обслуживания PPA или в представительство банка, предлагающего дополнительные услуги. По предъявлении документа и заполнении соответствующего ходатайства вам будет выдан новый конверт с кодами В бюро обслуживания PPA новые коды предоставляются бесплатно, в представительстве банка, предлагающего дополнительные услуги, – на основании прейскуранта.
Вместо ID-карты для входа на сайт и подписания формы согласия можно воспользоваться и Mobiil-ID.

Если у вас имеются действующие ID-карта или Mobiil-ID, за помощью в подписании можно обратиться в консультационный кабинет, контактные данные которого приведены на сайте geenidoonor.ee.

Если я уже являюсь генным донором, могу ли я прийти снова?

Нет, к участию в проекте о 100 000 новых генных донорах приглашаются только те, кто еще не присоединился к Генному фонду. Генетические карты для новых генных доноров будут составлены к концу февраля 2019 года – правительство выделило на это средства. Генетические карты по состоянию на 2017 год составлены и для ранее присоединившихся генных доноров, хотя на это потребовалось значительно больше времени.

Куда мне следует обратиться?

Образец ткани можно сдать в крупных больницах (Северо-Эстонской Региональной, Ида-Таллиннской и Ляэне-Таллиннской центральных больницах, Клиникуме ТУ), а также в пунктах забора крови SYNLAB по всей Эстонии. Точные адреса и расписания приема приведены и постоянно обновляются на сайте geenidoonor.ee. Семейные врачи, на сегодняшний день, генетических проб не берут (одним из препятствий является отсутствие подходящего ИТ-решения).

Следует ли бронировать время на сдачу образца ткани?

Как правило, для сдачи образца ткани время бронировать не нужно. В некоторых местах бронирование все же требуется, и это удобно сделать прямо здесь, на сайте (см. Пункты забора крови).
Пожалуйста, возьмите с собой документ, удостоверяющий личность (ID-карту, паспорт, водительские права).

Сколько на это уйдет времени?

Подписание формы согласия на сайте geenidoonor.ee займет 10–20 минут, потому что сначала нужно ознакомиться с условиями генного донорства. Сдача образца ткани занимает столько же времени, сколько сдача крови для любых других анализов.

Сколько мне будет стоить сдача генетической пробы?

Сдача генетической пробы и составление персональной генетической карты для всех генных доноров бесплатны. Чтобы стать генным донором, не требуется иметь страховку Больничной кассы.

Могу ли я сдать генетическую пробу, если у меня нет действующей медицинской страховки?

Да, можете.

Нужно ли не есть и не пить перед сдачей образца ткани на генное донорство?

Генный фонд не требует, чтобы человек сдавал пробу натощак. Однако для качества плазмы очень рекомендуется, чтобы человек Не принимал пищу, как минимум, в течение 4–6 часов до сдачи образца ткани. Это позволит в дальнейшем при анализе плазмы получить более точные результаты. Пожалуйста, прочитайте также ответ на вопрос «Что будут делать в Генном фонде с моим образцом ткани?».

Как мне заполнить анкету о состоянии здоровья и генеалогических данных?

«Анкету Эстонского Генного фонда по данным о состоянии здоровья и о родословной» можно заполнить после подписания формы согласия и сдачи крови. Генным донорам, которые подписали форму согласия и чей образец крови поступил в Генный фонд будет проведен контроль целостности данных. Если данные в порядке, то Вам направят электронное письмо с подтверждением и со ссылкой непосредственно на сайт.

Правда ли, что генными донорами могут быть только молодые и здоровые люди?

Нет, возраст и болезни не помеха. Генным донором может стать любой человек не моложе 18 лет, у которого есть эстонский личный код. Верхней возрастной границы нет. Люди могут принять участие в проекте независимо от того, какие у них есть или были болезни.

Могут ли дать свое согласие и дети?

Детей в генные доноры не берут, поскольку за них при участии должен давать подпись их представитель (например, родитель), и по достижении ими 18 лет Генный фонд был бы обязан повторно обратиться к ним за согласием. Это может оказаться сложно. А использовать данные генных доноров без действительного согласия Генному фонду запрещено. Поэтому к участию в Генном фонде приглашаются жители Эстонии от 18 лет, которые, присоединяясь, могут дать действительное согласие.

Кто может узнать мои генетические данные?

Генетические данные и данные о состоянии здоровья хранятся в Генном фонде в закодированном, т.е. обезличенном виде. Для научных исследований используются анонимные данные генных доноров. Возможность декодирования данных Генным фондом допускается только в предусмотренных «Законом об исследованиях генов человека» случаях. Это требуется, в том числе, и для того, чтобы генный донор, на основании письменного заявления, смог ознакомиться со своими данными хранящимися в Генном фонде.

Кто точно не узнает моих генетических данных и данных о состоянии здоровья?

Запрещено использование данных Генного фонда для сбора доказательств или розыскной деятельности в рамках гражданских или уголовных дел. Также этими данными не могут воспользоваться страховые компании и работодатели.

Что такое генетическая проба?

При сборе 100 000 данных новых генных доноров генетической пробой является 6 мл, т.е. небольшая пробирка венозной крови.

Что будут делать в Генном фонде с моим образцом крови?

Образцы крови в Генном фонде обрабатываются таким образом, чтобы отделить плазму от кровяных клеток. Чтобы ее можно было в будущем использовать в научных исследованиях, плазма крови хранится при температуре -80° C. Из кровяных клеток выделяется содержащаяся в них ДНК, часть которой используется для составления генетической карты, а оставшаяся часть сохраняется для будущих исследований.

Когда станет ясно, получу ли я свою генетическую карту?

Правительство выделило деньги на сбор образцов крови и составление генетических карт для 100 000 новых генных доноров. Генетическую карту получают в результате генотипирования (анализа с помощью ДНК-микрочипов) выделенной из образца ткани ДНК – вещества, содержащего наследственную информацию. В рамках данного проекта генетические карты составляются для всех новых генных доноров, они будут готовы к концу февраля 2019 года. Генетическая карта является основой для составления отчетов. Пожалуйста, ознакомьтесь также с ответом на следующий вопрос.

Через какое время после сдачи генетической пробы донор получит ответ?

В рамках данного конкретного проекта проводится сбор генетических проб и составляются персональные генетические карты. генетическую карту человек без специального образования истолковать не может. Но специалисты (генетики) считывают с генетической карты всю необходимую информацию и составляют на ее основании отчет, который понятен врачам и самому генному донору.
Составление отчетов и обеспечение их доступности не входит в число задач данного проекта, поэтому пока невозможно точно сказать, когда именно отчеты и информация по ним дойдут до генных доноров. Впрочем, достигнуты соглашения о дальнейшей деятельности, необходимой для того, чтобы отчеты и соответствующая информация стали доступны генным донорам.

Министерством социальных дел, Институтом Развития Здоровья и Тартуским университетом ведется совместная работа во имя того, чтобы генные доноры получили возможность ознакомиться со своими отчетами, а врачи смогли использовать эти отчеты при оказании пациенту медицинских услуг (с согласия генного донора). Данные будут доступны через Информационную систему здоровья.

Могу ли я где-нибудь посмотреть свою генетическую карту?

Пожалуйста, прочитайте ответ на предыдущий вопрос. Просмотр генетической карты без предварительной ее обработки генетиками, биоаналитиками и другими специалистами никакой информации не даст. Это огромная таблица Excel из почти 700 000 строк данных. Врачам и генным донорам может оказаться полезным отчет по генетической карте, но не сама карта.

На основании чего в будущем может измениться объем получаемого персонального ответа?

Объем персонального ответа зависит от доступного для анализа набора данных, в который входят ответы на вопросы анкеты, прочая информация о здоровье и лежащие в основе отчета данные генетической карты или секвенирования. Генный фонд составляет по каждому генному донору генетическую карту, используя при этом лучшую из существующих сегодня технологий, но в будущем станет возможно провести новые, более глубокие анализы и получить таким образом еще более полные результаты.

Кроме того, объем персонального ответа зависит от уровня знаний наших ученых и врачей о генетической информации и ее связи с рисками для здоровья. С течением времени эти знания будут развиваться, что позволит расширять объем персонального ответа.

В чем разница между данными секвенирования и генотипирования?

При секвенировании ДНК – вещества, содержащего наследственную информацию, получаются данные либо по всей цепочке ДНК (секвенирование полного генома), либо по участкам ДНК, которые кодируют белки (секвенирование экзома). Этот анализ дает очень много информации (в общей сложности до 6 миллиардов пар оснований) и позволяет найти весьма редкие или даже совершенно новые особенности в цепочке ДНК. Такое исследование, однако, очень трудоемко и дорого.

При генотипировании ДНК получается информация только по определенным исследуемым позициям в цепочке ДНК. Количество изучаемых позиций и их выбор зависит от используемого для анализа конкретного ДНК-микрочипа, но, как правило, речь идет о наиболее различающихся в человеческой ДНК позициях, которых на микрочипе могут быть сотни тысяч (в случае используемых в Генном фонде микрочипов – более 700 тысяч).

Для составления генетической карты и оценки генетических рисков можно использовать данные обоих методов.

Чем генетические данными отличаются от других показателей состояния здоровья?

Поскольку генетическая информация в течение жизни практически не изменяется, участие в исследовании и полученная по его результатам информация может иметь долгосрочный эффект. Например, может выясниться, что у вас присутствует генетический вариант, который можно соотнести с риском заболевания в течении жизни.
Поэтому важной задачей исследования является выявление таких генетических изменений, которые могут вызвать заболевание. В сотрудничестве с лечащими врачами можно в значительной мере уменьшить возможность реализации рискаи добиться положительного эффекта для Вашего здоровья.

Кроме того, по причине частичной передачи наследственной информации результаты исследования могут оказаться важными для ваших близких родственников и детей. Решение о том, делиться ли полученными в ходе исследования сведениями со своими близкими родственниками, принимать Вам, а близкие родственники имеют право решать, хотят они их знать или нет.

Что такое генетика?

Генетика – это наука, которая изучает наследственность. Наследственная информация организма закодирована в молекуле ДНК – дезоксирибонуклеиновой кислоты. ДНК есть в каждой клетке тела, обычно в клеточном ядре. Длина цепочки ДНК в одной клетке тела составляет в среднем два метра, в ней примерно 24 000 генов. ДНК упакована в 46 хромосом.

Что такое ген?

Ген – это такая часть ДНК, на основании которой кодируются белки или иные обладающие определенными функциями биологические молекулы.

Что такое хромосома?

Основным компонентом хромосом является наследственное вещество, т.е. ДНК, с определенной цепочкой генов. При делении клеток каждая дочерняя клетка получает одинаковый набор хромосом. По количеству и типу генов каждая хромосома индивидуальна. В каждой имеющей ядро человеческой клетке 46 хромосом, т.е. 23 пары одинаковых хромосом. А в каждой паре – по одной хромосоме от матери и от отца.

Почему я не могу потребовать деньги за сдачу образца ткани, описания состояния здоровья, составление родословной, проведение исследования и использование результатов исследования?

Решение об участии в Генном фонде может быть только добровольным, на него не должно влиять наличие или отсутствие платы. Воздействие на человека путем предложения ему денег неэтично. Настоящая и бесценная плата генным донорам будет предоставлена через систему здравоохранения, когда в результате проделанной научной работы появятся лучшие возможности для поддержания здоровья, профилактики и лечения заболеваний.

Мой образей ткани может иметь некоторое коммерческое значение, научно-исследовательские. учреждения и фирмы могут получать данные об анонимных генных донорах. Пожалуйста, объясните, что это для меня значит и для чего это нужно.

Это нужно для того, чтобы данные Генного фонда можно было широко использовать в научной работе и развитии персональной медицины.
Данные и образцы тканей предоставляются только в обезличенном виде и строго в научно-исследовательских целях. Данные предоставляются только для таких исследовательских работ, в отношении которых имеется согласование со стороны Комитета по этике проведения исследований на человеке. Для выдачи образцов тканей за границу требуется также разрешение правительства Эстонской Республики.
Согласно «Закону об исследованиях генов человека», данные Генного фонда можно использовать только для исследовательской работы, для изучения и лечения заболеваний генного донора, для изучения здоровья населения и в статистических целях. Запрещено использование данных Генного фонда в иных интересах, в особенности для сбора доказательств или розыскной деятельности в рамках гражданских или уголовных дел.

Что для меня означает переход прав собственности на образец ткани, описание состояния здоровья, другие личные данные и генеалогическую информацию к Тартуском Университету, ответственному за обработку данных Генного фонда? Неужели я больше не являюсь собственником своих данных?

Первичное право собственности на данные генного донора всегда остается за самим генным донором.
Право собственности на образец ткани, описание состояния здоровья, другие личные данные и генеалогическую информацию принадлежит Тартускому Университету как ответственному за обработку данных Генного фонда прежде всего для того, чтобы защитить интересы генных доноров. В действующем законе используется термин «право собственности», который планируется изменить и привести в соответствие с новым постановлением о защите данных. Насколько известно Генному фонду Тартуского Университета, подготавливается поправка к закону, в которой в новой формулировке термин «право собственности на данные» будет заменен понятием «право на использование данных».
Когда говорится о праве собственности Генного фонда, в первую очередь, имеется в виду сбор образцов тканей и данных всех генных доноров, т.е. вся база данных, а не данные каждого человека по отдельности.

Переход к отвечающему за обработку данных права собственности на генеалогическую информацию не означает, что вы утрачиваете право на свою родословную, не можете больше сами ее исследовать, записывать, делиться или делать с ней что-нибудь еще. Это означает лишь то, что на основании доступных Генному фонду данных составляется наиболее точная, с его точки зрения, родословная, которую можно в анонимной форме использовать для повышения качества научных исследований. В определенных случаях такая родословная может не на 100% совпадать с тем, что записано на основании рассказов человека, или с известной ему родословной. Право собственности на такую составленную Генным фондом родословную принадлежит Тартускому Университету, и ею, согласно закону, нельзя делиться даже с самим генным донором. За тем обстоятельством, что право собственности на эту конкретную, составленную Генным фондом родословную остается за Тартуским университетом и она не подлежит разглашению генному донору, лежит прежде всего стремление защитить конфиденциальность и личные данные всех генных доноров. 
Приведем простой пример. На основании генетических данных Генный фонд может обнаружить, что дед какого-либо генного донора на самом деле его дедом не является, и эту информацию можно принять во внимание при проведении научных исследований. При этом у Генного фонда нет и не должно быть права делиться этой информацией с генным донором, поскольку в ней содержатся также сведения о его деде и бабушке, а делиться такими сведениями с третьими лицами, в т.ч. с их близкими родственниками, Генный фонд права не имеет.

Почему я не могу запросить в Генном фонде свои генеалогические данные?

При проведении генетических исследований важно знать родственные связи исследуемых, которые можно установить по генетической карте. Генный донор не имеет права получить через Генный фонд информацию о своей родословной, т.е. об установленных Генным фондом родственных связях, поскольку такая информация содержит данные третьих лиц. Эта информация может содержать деликатные данные, например об отцовстве.

Стать генным донором