Часто задаваемые вопросы

Можно ли еще стать генным донором?

В Эстонии насчитывается более 200 000 генных доноров. Это большой вклад в науку и здравоохранение будущего. К настоящему моменту сбор генетических проб при поддержке государственного финансирования завершен. При желании сдать генетическую пробу для нужд будущих проектов можно в лабораториях SYNLAB по всей Эстонии или в кабинете Генного фонда в Тарту.

Кто такой генный донор?

В соответствии с Законом об исследованиях генов человека, генный донор – это человек, который подписал форму согласия на генное донорство, сдал пробу крови, и в отношении которого после этого было составлено описание состояния здоровья.
Описание состояния здоровья составляется на основании заполненной генным донором анкеты Генного фонда с данными о состоянии здоровья и генеалогическими данными, а также других баз данных (например, регистра раковых заболеваний), содержащих информацию о состоянии здоровья. Информацию по заполнению анкеты вы найдете ниже.

Как дать согласие на генное донорство?

Свое согласие можно дать в среде geenidoonor.ee. Для этого надо с помощью ID-карты или Mobiil-ID подписать форму согласия на генное донорство. Прежде чем дать согласие, просим вас обязательно ознакомиться с условиями генного донорства. При возникновении вопросов обращайтесь по информационному телефону Генного фонда 520 6959 (по рабочим дням с 9 до 16), по электронному адресу info@geenidoonor.ee или в кабинет Генного фонда в Тарту.
Эстонский генный фонд Тартуского университета, центр OMICUM, ул. Рийа, 23b, 1-й этаж.

Что делать, если у меня нет действующей ID-карты?

Первый совет – активировать свою ID-карту. Можно попросить помочь с этим молодых родственников.
Выписка с сайта Департамента полиции и погранохраны (ДПП): Если PIN-коды ID-карты утеряны или похищены, а карта сохранилась, следует поступить следующим образом:
Для получения новых кодов обратитесь в ближайшее бюро обслуживания ДПП или в представительство банка, предлагающего дополнительные услуги. По предъявлении документа и заполнении соответствующего ходатайства вам будет выдан новый конверт с кодами. В бюро обслуживания PPA новые коды предоставляются бесплатно, а в представительстве банка, предлагающего дополнительные услуги, – на основании прейскуранта.
Вместо ID-карты для входа на сайт и подписания формы согласия можно воспользоваться также Mobiil-ID.

Если у вас имеются действующие ID-карта или Mobiil-ID, за помощью в подписании можно обратиться в кабинет Генного фонда в Тарту. Просим предварительно согласовать визит по телефону 737 4030 (по рабочим дням с 9 до 16).

Где я могу сдать пробу крови?

Пробу крови можно сдать в пунктах сдачи крови SYNLAB по всей Эстонии или в кабинете Генного фонда в Тарту. Точные адреса и время приема вы найдете на сайте geenidoonor.ee.

Нужно ли записываться для сдачи пробы крови?

Записываться на сдачу пробы крови не нужно. Пожалуйста, возьмите с собой удостоверение личности (ID-карту, паспорт, водительские права).

Сколько времени занимает сдача пробы?

Подписание формы согласия на сайте geenidoonor.ee займет 10-20 минут, так как сначала нужно ознакомиться с условиями генного донорства. Сдача пробы крови занимает столько же времени, сколько и сдача крови для любых других анализов.

Сколько стоит сдача генетической пробы?

Сдача генетической пробы и составление персональной генетической карты для всех генных доноров бесплатны.

Могу ли я сдать генетическую пробу, если у меня нет действующего медицинского страхования?

Да, можете. Чтобы стать генным донором, не обязательно иметь страхование Больничной кассы.

Нужно ли не есть и не пить перед сдачей крови на генное донорство?

Генный фонд не требует, чтобы человек сдавал пробу натощак. Однако, чтобы получить качественную плазму, очень рекомендуется, чтобы человек не принимал пищу как минимум в течение 4-6 часов до сдачи крови. Это позволит в дальнейшем при анализе плазмы получить более точные результаты. Вы можете принять лекарственные препараты, которые принимаете ежедневно. Пожалуйста, прочитайте также ответ на вопрос «Что будут делать с моей пробой крови в Генном фонде?».

Как заполнить анкету о состоянии здоровья и генеалогических данных?

Анкету Эстонского генного фонда с данными о состоянии здоровья и генеалогическими данными можно заполнить на сайте geenidoonor.ee. Анкета станет доступна в ближайшее время. Генным донорам, которые подписали форму согласия и чей образец крови поступил в Генный фонд, будет направлено электронное письмо со ссылкой на анкету (ссылка ведет непосредственно на сайт).

Правда ли, что генными донорами могут стать только молодые и здоровые люди?

Нет, возраст и болезни не помеха. Генным донором может стать любой человек не моложе 18 лет, у которого есть эстонский личный код. Верхней возрастной границы нет. Люди могут принять участие в проекте независимо от того, чем они болеют или переболели.

Могут ли дети дать свое согласие?

Дети не могут стать генными донорами, поскольку при участии в проекте за них должен подписаться их представитель (например, родитель), и по достижении ими 18 лет Генный фонд был бы обязан повторно обратиться к ним за согласием. Это сложно сделать. Использовать данные генных доноров без действующего согласия Генному фонду запрещено. Поэтому к участию в сдаче генных проб приглашаются жители Эстонии от 18 лет, которые при присоединении к проекту могут дать действующее согласие.

Кто может узнать мои генетические данные?

Генетические данные и данные о состоянии здоровья хранятся в Генном фонде в закодированном, т. е. обезличенном виде. Для научных исследований используются анонимные данные генных доноров. Возможность декодирования данных Генным фондом допускается только в случаях, предусмотренных Законом об исследованиях генов человека. Это требуется в числе прочего и для того, чтобы в дальнейшем генный донор мог ознакомиться со своими данными, хранящимися в Генном фонде.

Кто точно не узнает моих генетических данных и данных о состоянии здоровья?

Запрещено использование данных Генного фонда для сбора доказательств или разыскной деятельности в рамках гражданских или уголовных дел. Также этими данными не могут воспользоваться страховые компании и работодатели.

Что такое генетическая проба?

Генетическая проба – это 6 мл, т. е. небольшая пробирка венозной крови.

Что в Генном фонде будут делать с моим образцом крови?

Образцы крови в Генном фонде обрабатываются, чтобы отделить плазму от кровяных клеток. Чтобы ее можно было в будущем использовать в научных исследованиях, плазма крови хранится при температуре -80 °C. Из кровяных клеток выделяют содержащуюся в них ДНК, часть которой используют для составления генетической карты, а оставшуюся часть сохраняют для будущих исследований.

Когда станет ясно, получу ли я свою генетическую карту?

В ходе большой государственной инициативы задачей Генного фонда является сбор генных проб и составление персональных генетических карт для всех людей. К настоящему времени генетические карты составлены для 150 000 генных доноров, которые присоединились к проекту до конца 2018 года. Составление генетических карт людей, присоединившихся в течение 2019 года, уже ведется, и карты будут готовы в течение 2020 года. Генетические карты получают при генотипировании, или микрочипировании выделенного из пробы крови генетического материала, то есть ДНК.

Через какое время после сдачи генетической пробы донор получит ответ?

Генетическую карту можно сравнить с рентгеновским снимком, который человек без специального образования истолковать не может. Но специалисты (генетики) считывают с генетической карты всю необходимую информацию и составляют на ее основании отчет, который понятен врачам и самому генному донору.
Эстония является одной из ведущих стран мира в области развития персональной медицины, где в настоящее время на государственном уровне инициирована программа на 2019–2022 годы, цель которой состоит в снабжении генных доноров и их врачей генетической информацией. Генный фонд передаст основанные на генетических данных оценки риска государственной медицинской системе, как только медицинская информационная система, или система e-tervis, будет к этому готова. Поэтому мы просим генных доноров подождать, пока создаваемая система начнет свою работу.

С 2019 по 2022 год Европейский фонд регионального развития выделит пять миллионов евро на то, чтобы связать генетические данные с медицинской инфосистемой. Проект координирует Институт развития здоровья и воплощает в жизнь Министерство социальных дел в сотрудничестве с Институтом развития здоровья, Тартуским университетом, Эстонской больничной кассой, а также Центром инфосистем здоровья и благополучия. В ходе разработки планируется сначала создать решение, которое позволит врачу, выписывающему лекарство, получить информацию о взаимном влиянии конкретного препарата и генной информации пациента, чтобы исходя из генной информации найти самые подходящие для человека лекарства. Кроме того, планируется испытать систему определения с помощью генной информации риска заболевания некоторыми хроническими и часто встречающимися болезнями, такими как диабет II типа, болезни сердечно-сосудистой системы и некоторые злокачественные опухоли, что поможет врачу выбрать наиболее оптимальный способ лечения и посоветовать пациенту методы профилактики заболевания. Также планируется провести обучение медицинских работников с целью успешного внедрения приложений. Подробная информация: https://sisu.ut.ee/pmkliinilisedjuhtprojektid

Могу ли я где-нибудь посмотреть свою генетическую карту?

Пожалуйста, прочитайте ответ на предыдущий вопрос. Просмотр генетической карты без предварительной ее обработки генетиками, биоаналитиками и другими специалистами никакой информации не даст. Это огромная таблица Excel, содержащая почти 700 000 строк данных.

На основании чего в будущем может измениться объем получаемого персонального отчета?

Объем персонального отчета зависит от доступного для анализа набора данных, в который входят ответы на вопросы анкеты, прочая медицинская информация о здоровье и лежащие в основе отчета данные генетической карты или секвенирования. Генный фонд составляет по каждому генному донору генетическую карту, используя при этом лучшую из существующих в настоящее время технологий, но в будущем станет возможно провести новые, более глубокие анализы и получить таким образом еще более полные результаты.

Кроме того, объем персонального отчета зависит от уровня знаний наших ученых и врачей о генетической информации и ее связи с рисками для здоровья. С течением времени эти знания будут развиваться, что позволит расширять объем персонального отчета.

На основании чего в будущем может измениться объем получаемого персонального отчета?

Объем персонального отчета зависит от доступного для анализа набора данных, в который входят ответы на вопросы анкеты, прочая медицинская информация о здоровье и лежащие в основе отчета данные генетической карты или секвенирования. Генный фонд составляет по каждому генному донору генетическую карту, используя при этом лучшую из существующих в настоящее время технологий, но в будущем станет возможно провести новые, более глубокие анализы и получить таким образом еще более полные результаты.

Кроме того, объем персонального отчета зависит от уровня знаний наших ученых и врачей о генетической информации и ее связи с рисками для здоровья. С течением времени эти знания будут развиваться, что позволит расширять объем персонального отчета.

В чем разница между данными секвенирования и генотипирования?

При секвенировании цепи ДНК, или материала наследственности, можно получить информацию либо обо всей последовательности ДНК (секвенирование полного генома), либо о последовательности участков ДНК, кодирующих белки (секвенирование экзома). Этот анализ дает очень много информации (в общей сложности до шести миллиардов пар оснований) и позволяет найти весьма редкие или совершенно новые последовательности цепи ДНК. Однако такое исследование является трудоемким и дорогим.

При генотипировании ДНК получают информацию, относящуюся только к определенным исследуемым позициям цепи ДНК. Количество изучаемых позиций и их выбор зависят от используемого для анализа конкретного ДНК-микрочипа, но, как правило, речь идет о наиболее различающихся позициях в человеческой ДНК, которых на микрочипе могут быть сотни тысяч (в случае используемых в Генном фонде микрочипов – около 700 тысяч).

Для составления генетической карты и оценки генетических рисков можно использовать данные обоих методов.

Чем генетические данные отличаются от других показателей состояния здоровья?

Поскольку генетическая информация в течение жизни практически не изменяется, участие в исследовании и полученная в результате него информация может иметь долгосрочный эффект. Например, может выясниться, что у вас присутствует существенный в медицинском отношении генетический вариант, который можно соотнести с риском заболевания в течение всей жизни.
Поэтому важной задачей исследования является выявление таких генетических изменений, которые могут вызвать заболевание. В сотрудничестве с лечащими врачами можно в значительной мере уменьшить возможность реализации риска и добиться положительного эффекта для вашего здоровья.

Кроме того, по причине частичной передачи наследственной информации результаты исследования могут оказаться важными для ваших близких родственников и детей. Решение о том, делиться ли полученными в ходе исследования сведениями со своими близкими родственниками, принимать вам, а близкие родственники имеют право решать, хотят они их знать или нет.

Что такое генетика?

Генетика – это наука, которая изучает наследственность. Наследственная информация организма закодирована в молекуле ДНК – дезоксирибонуклеиновой кислоты. ДНК есть в каждой клетке тела, в основном в клеточном ядре. Длина цепочки ДНК в одной клетке тела составляет в среднем два метра, и в ней примерно 24 000 генов. ДНК упакована в 46 хромосом. В общей сложности у человека насчитывается 23 пары хромосом, в каждой паре одна хромосома наследуется от матери, а вторая – от отца.

Что такое ген?

Ген – это часть ДНК, на основании которой кодируются белки или иные обладающие определенными функциями биологические молекулы.

Что такое хромосома?

Основным компонентом хромосом является наследственное вещество, т. е. ДНК с определенной цепочкой генов. При делении клеток каждая дочерняя клетка получает одинаковый набор хромосом. По количеству и типу генов каждая хромосома индивидуальна. В каждой имеющей ядро человеческой клетке насчитывается 46 хромосом, т. е. 23 пары одинаковых хромосом. А в каждой паре – по одной хромосоме от матери и от отца.

Почему я не могу потребовать деньги за сдачу образца ткани, описание состояния здоровья, составление родословной, проведение исследования и использование результатов исследования?

Решение об участии в проекте Генного фонда может быть только добровольным, на него не должно влиять наличие или отсутствие платы. Воздействовать на человека, предлагая ему деньги, неэтично. Настоящая и бесценная польза будет получена генными донорами через систему здравоохранения, когда в результате проделанной научной работы появятся лучшие возможности для поддержания здоровья, профилактики и лечения заболеваний.

В форме согласия на генное донорство сказано, что мой образец ткани может иметь некоторое коммерческое значение, и научно-исследовательские учреждения и фирмы могут получать данные об анонимных генных донорах. Пожалуйста, объясните, что это для меня значит и для чего это нужно.

Это нужно для того, чтобы данные Генного фонда можно было широко использовать в научной работе и развитии персональной медицины.
Данные и образцы тканей предоставляются только в обезличенном виде и в научно-исследовательских целях. Данные предоставляются только для исследовательских работ, которые согласованы с Эстонским советом по биоэтике и исследованиям, проводимым на человеке. Для выдачи образцов тканей за границу требуется также разрешение сената Тартуского университета.
Согласно Закону об исследованиях генов человека, данные Генного фонда можно использовать только для исследовательской работы, для изучения и лечения заболеваний генного донора, для изучения здоровья населения и в статистических целях. Запрещено использование данных Генного фонда с иной целью, в особенности для сбора доказательств или разыскной деятельности в рамках гражданских или уголовных дел.

Что для меня означает переход права использования описания состояния здоровья, других личных данных и генеалогической информации к Тартускому университету, ответственному за обработку данных Генного фонда?. Неужели я больше не являюсь собственником своих данных?

Первичное право собственности на данные генного донора всегда остается за самим генным донором. Это обусловлено Общим регламентом по защите данных (GDPR), Законом о защите личных данных и Законом об исследованиях, проводимых на человеке.
Право использования описания состояния здоровья, других личных данных и генеалогической информации принадлежит Тартускому университету как ответственному за обработку данных Генного фонда прежде всего для того, чтобы защитить интересы генных доноров.

Право использования генеалогической информации означает, что Генный фонд составляет на основе доступных генетических данных наиболее точную, с его точки зрения, родословную, которую можно в анонимной форме использовать для повышения качества научных исследований. В определенных случаях такая родословная может не на 100% совпадать с тем, что записано на основании рассказов человека, или с известной ему родословной. Право использования такой составленной Генным фондом родословной принадлежит Тартускому университету, и в соответствии с законом ею нельзя делиться даже с самим генным донором. За этим обстоятельством стоит стремление защитить конфиденциальность и личные данные всех генных доноров. Приведем простой пример. На основании генетических данных Генный фонд может обнаружить, что дед какого-либо генного донора в действительности его дедом не является, и эту информацию можно принять во внимание при проведении научных исследований. При этом у Генного фонда нет и не должно быть права делиться этой информацией с генным донором, поскольку в ней содержатся также сведения о его деде и бабке, а делиться такими сведениями с третьими лицами, в т. ч. с их близкими родственниками, Генный фонд не имеет права.

Почему я не могу запросить в Генном фонде свои генеалогические данные?

При проведении генетических исследований важно знать родственные связи исследуемых лиц, которые можно установить по генетической карте. Генный донор не имеет права получить через Генный фонд информацию о своей родословной, т. е. об установленных Генным фондом родственных связях, поскольку такая информация содержит данные третьих лиц. Эта информация может содержать деликатные данные, например об отцовстве.

Стать генным донором