Часто задаваемые вопросы

Когда генные доноры получат рапорты о своих генетических данных?

Для того, чтобы генные доноры получили свои генные данные, и с согласия донора эти
данные оказались у его лечащего врача, Правительство Эстонской Республики
запустило проект по созданию ИТ-решений, обеспечивающих безопасность этих
целей. Персональные генные данные планируется сделать доступными через портал
пациентов, разработку которого проводит Министерство Социальных Дел. Для этого
предварительно необходимо разрешить множественные юридические, этические и
инфотехнологические вопросы. Если все пойдет по намеченному плану, то первые
рекомендации основанные на генных данных обнародуются в системе
здравоохранения к 2023 году.

В дополнение к этому разрабатывается собственный портал Генного фонда, где
генные доноры смогли бы частично ознакомиться ранее заявленного срока. Точный
срок назвать не представляется возможным, но поскольку работа идет активно, мы
надеемся, что уже в ближайшее время доноры получат рапорты по первым
генетическим рискам.

В обоих случаях оповестим генных доноров по электронной почте о возможности
получить рапорт

Давал ли уже Генный фонд рапорты о рисках заболеваний?

В 2017 году Генный фонд запустил пилотный проект, в ходе которого отдавались
рапорты в ограниченном объеме тем генным донорам, которые присоединились к
Генному фонду в период 2002-2017 годов. К этому времени к Генному фонду
присоединились 50 000 генных доноров, их генный материал был прогенотипирован, и
у ученых появилась возможность составить так называемые генные рапорты. Рапорты
получили примерно 3 000 генных доноров заявивших о своем желании. В ходе этого
научного пилотного проекта было изучено, как люди реагируют на получение
генетического рапорта и сколько людей используют полученную информацию для
изменения своего отношения к здоровью. К настоящему моменту пилотный проект
завершен и его результаты используются в подготовке нового проекта генных
рапортов.

Что можно узнать о себе из генного рапорта?

Свое согласие можно дать в среде geenidoonor.ee. Для этого надо с помощью ID-карты или Mobiil-ID подписать форму согласия на генное донорство. Прежде чем дать согласие, просим вас обязательно ознакомиться с условиями генного донорства. При возникновении вопросов обращайтесь по информационному телефону Генного фонда 520 6959 (по рабочим дням с 9 до 16), по электронному адресу info@geenidoonor.ee или в кабинет Генного фонда в Тарту.
Эстонский генный фонд Тартуского университета, центр OMICUM, ул. Рийа, 23b, 1-й этаж.

Когда мой лечащий врач увидит мои генные данные?

Соответственно плану действующему на сегодняшний день, первоначальное
программное обеспечение, с помощью которого ваш лечащий врач сможет увидеть
информацию о генных данных, будет готово к 2023 году.

Могу ли я выкупить свою генную карту?

Генный фонд не предоставляет платной услуги позволяющей изготавливать и
выкупать генные карты. На сегодняшний день всем генным донорам сделано
генотипирование, но генные рапорты основанные на этих результатах будут доступны
через ИТ-систему, которая создается посредством государственного проекта.
Напрямую Генный фонд рапорты не выдает.

Если у меня нет возможности использования компьютера, то смогу ли я увидеть свои результаты, кроме как в электронном виде?

На данный момент государство разрабатывает общее решение, как предоставить
генным донорам их генетические риски. Разумеется при разработке учитывается и то,
что результаты должны получить люди, которые не имеют доступа к компьютеру.
Также когда генных доноров зовут поучаствовать в исследованиях, учитывается,
чтобы отсутствие компьютера не было преградой для их участия.

Что такое гены и какова их функция?

Гены это факторы наследственности, которые находятся в нашем ДНК и передают
информацию от родителей к потомкам. В человеческом геноме больше 20 000 генов,
которые регулируют работу всех функций нашего организма. Гены определяют
напрямую или косвенно различные признаки нашего организма, например цвет волос
или глаз. Также гены могут влиять и на возникновение болезней, как например диабет
или рак. В течение жизни наша ДНК может повреждаться, как по естественным
причинам, например от старости, так и из-за нашего образа жизни, например из-за
курения, что повышает риск развития заболеваний.

Насколько сильно гены влияют на здоровье человека?

В случае единичных болезней гены полностью определяют возникновение этой
болезни, как например в случае с синдромом Дауна. В большинстве случаев можно
сказать, что гены и внешняя среда влияют на здоровье человека в равной степени.

Почему нужно изучать гены?

Изучение генов помогает понять, почему возникают различные заболевания.
Благодаря тому, что такие знания будут попадать в медицинскую систему, можно
будет эффективнее предсказывать возникновение заболеваний, вмешиваться на
ранних стадиях и выбирать такие лекарства, которые будут подходить генному донору
наилучшим образом исходя из его генетических данных. Изучение генов не
ограничивается только исследованиями здоровья, также можно изучать
происхождение человека и его генеалогию.

В чем разница между секвенированием и генотипированием ДНК?

В геноме человека, или иными словами в ДНК, находится 3.2 миллиарда так
называемых строительных камней или нуклеотидов. Полное определение
последовательности нуклеотидов всего генома называется секвенированием. При
помощи секвенирования ученые находят такие участки в ДНК, которые связаны с
возникновением различных болезней или других признаков. В дополнении к этому
используются основательные данные о здоровье человека. В свою очередь при
генотипировании ДНК определяют меньшую часть генома – приблизительно 700 000
нуклеотидов, которые были выбраны на основе предыдущего секвенирования.
Нуклеотиды выбранные для генотипирования используют для оценки рисков. На
сегодняшний день генотипирование быстрый и более доступный способ анализа
данных и сделан всем генным донорам. Весь же геном просеквенирован у порядка
2500 человек

Что такое генетическая проба?

Генетическая проба – это 6 мл, т. е. небольшая пробирка венозной крови.

Как стать генным донором?

В 2021 году к Генному Фонду могут присоединиться до 4 000 новых генных доноров.
Для этого нужно обратиться в лабораторию SYNLAB, которые находятся по всей
Эстонии или напрямую в Генный Фонд по адресу Riia 23, Tartu. Больше информации о
подписании формы согласия и сдаче генетической пробы читайте
на сайте

Кто может стать генным донором?

По прибытию в Генный Фонд генетическую пробу обрабатывают таким образом, чтобы
из нее можно было отделить плазму крови и кровяные клетки. Плазма крови хранится
при температуре -80°C, чтобы обеспечить возможность использование материала в
последующих научных исследованиях. Из клеток крови выделяют находящуюся в них
ДНК, часть которой используется в генотипировании и изготовлении генной карты, а
остальная часть хранится для будущих нужд.

Как обеспечивается безопасность моих генетических данных?

Генные и другие данные о здоровье хранятся в Генном фонде в зашифрованном виде.
Данные невозможно связать с конкретным человеком. Доступ к персонализированным
генным данным будет только у самого генного донора или у людей, которым он сам
дал доступ. У Генного фонда появляется возможность декодирования данных только в
соответствие с Законом об исследованиях генов человека и с согласования с
Эстонским комитетом биоэтики и комитета по этике исследований человека.
Связывать генные данные с личными данными можно только с согласия самого
генного донора.

Первичное право использования генетических данных всегда принадлежит именно
генетическому донору. Генный Фонд может использовать кодированные данные для
научных исследований, изучения здоровья самого генного донора и всей популяции в
целом.

Делится ли Генный Фонд данными с другими научно-исследовательскими учреждениями, работодателями или фирмами страхования?

Нет, не делится. Данные Генного Фонда нельзя использовать в гражданских или
криминальных процессах или для слежки. Также данные не могут быть отданы
фирмам страхования или работодателям.

Может ли кто-то, например член семьи, посмотреть данные умершего генного донора?

Данные умершего генного донора не могут быть доступны членам его семьи, так как
закон позволяет делать запрос данных только самим донором лично.

Что еще делается или планируется делать с моими генными данными?

Данные генных доноров используются в различных научных исследованиях. Для того,
чтобы ученые могли получить данные, необходимо предварительное разрешение
комитета по этике. Научные исследования помогают находить связанные с
заболеваниями генетические варианты, или другими словами - мутации, и Ваш
генетический рапорт становится полноценнее и точнее.

Могу ли я посмотреть, в каких научных исследованиях были использованы мои генные данные?

На сегодняшний день такой возможности нет, но мы хотим создать такую опцию для
наших генных доноров.

Стать генным донором