Эстонский Генный фонд Тартуского Университета

Генный фонд Тартуского университета создал в Эстонии государственный биобанк, в котором к концу текущего года будут храниться данные примерно 200 000 жителей Эстонии. Учитывая то, что биобанк содержит информацию о 20% взрослого населения Эстонии, эта база данных имеет большое значение для отечественной и международной медицины.

База данных Генного фонда постоянно пополняется за счет информации из других баз данных и государственных регистров, связанных со здравоохранением. В дальнейшем генная информация позволит эффективнее предотвращать болезни и назначать более точное лечение.

Будучи самым крупным биобанком в Эстонии и одним из самых успешных в Европе, Генный фонд часто выступает в роли партнера в научных проектах по всему миру. В последние годы знания и объемы информации растут, а технологии развиваются в быстром темпе. К 2017 году для всех генных доноров, присоединившихся к биобанку на первом этапе (с 2001 по 2017 год), были изготовлены генные карты, которые позволяют проанализировать наиболее варьирующие варианты генома. Генные карты дают возможность выяснить, почему у людей встречаются разные генетические риски, а лекарства оказывают на них разный эффект.

Запущены первые пилотные проекты, в рамках которых можно получить информацию о персональных наследственных рисках. Для этого ученые Генного фонда подготовили алгоритмы составления отчетов о генетических рисках, основанных на информации, полученной из генных карт. Хотя обратную связь обеспечивают врачи, медицинские генетики и специалисты по генетическому консультированию, это научная информация, и медицинских советов в ней нет.

В связи с большим интересом к обратной связи и долгим временем ожидания регистрация в проекте временно приостановлена. В настоящее время зарегистрироваться на прием могут только те генные доноры, которые входят в выборку различных научных исследований и получили соответствующие приглашения либо хотели получить отзыв в прошлом году, но пока не смогли зарегистрироваться на прием. Поэтому генным донорам необходимо дождаться создания системы, которая позволит им получить информацию о себе вместе с советами семейного врача или соответствующего врача-специалиста.

В этом году при поддержке государства Генный фонд соберет пробы и данные еще 50 000 человек. Больший объем генных данных означает лучшие возможности для проведения медицинских исследований, обнаружения связанных с болезнями генных вариантов, а также большую доступность основанных на генной информации методов профилактики, диагностики и лечения заболеваний для жителей Эстонии.

Одновременно со сбором новых генных проб и составлением генных карт в настоящий момент уже запущены новые проекты, цель которых состоит в постепенной разработке и применении процедур и принципов выдачи обратной связи, которые позволят эффективно применять результаты научных исследований в повседневной медицине. Хороший пример – государственные клинические проекты по профилактике сердечно-сосудистых заболеваний или раннему обнаружению рака груди.

В рамках клинических проектов по персональной медицине ведутся исследования, призванные обеспечить надежность обратной связи и эффективность консультирования пациентов в случае, если к медицинским данным добавятся генные.

Управляемый клиническим комплексом Тартуского университета консорциум, в который входят также Северо-Эстонская региональная больница, Тартуский университет и Таллиннский технический университет, реализуют трехлетний клинический проект по персональной медицине, цель которого состоит в создании клинически надежных методов применения генных данных в повседневной практической медицине. Ведется клиническая валидация генной информации. Проект призван выяснить, как обеспечить надежность обратной связи и эффективность консультирования пациентов в случае, если к медицинским данным добавятся генные. Исследования в рамках проекта ведутся в двух областях, взятых в качестве примера – рак груди и заболевания сердечно-сосудистой системы (инфаркт миокарда). Получить обратную связь в ходе этого проекта смогут более 2000 генных доноров, которым семейные врачи, онкологи и медицинские генетики при необходимости назначат дополнительные исследования и лечение. По окончании проекта в 2020 году государство сможет принять решение, как лучше обеспечить генных доноров обратной связью. В проекте задействованы генные доноры, которые присоединились к генному банку до 2018 года. Таким образом, он не охватывает доноров, присоединившихся к банку в 2018 году в ходе кампании «Подарим Эстонии 100 000 генных доноров». Их генетические карты будут готовы в 2019 году.

С 2019 по 2022 год Европейский фонд регионального развития выделит пять миллионов евро на то, чтобы связать генные данные с медицинской инфосистемой. Проект координирует Институт развития здоровья и воплощает в жизнь Министерство социальных дел в сотрудничестве с Институтом развития здоровья, Тартуским университетом, Эстонской больничной кассой, а также Центром инфосистем здоровья и благополучия.

В ходе разработки планируется сперва создать решение, которое позволит врачу, выписывающему лекарство, получить информацию о взаимном влиянии конкретного препарата и генной информации пациента, чтобы исходя из генной информации найти самые подходящие для человека лекарства. Кроме того, планируется испытать систему определения с помощью генной информации риска заболевания некоторыми хроническими и часто встречающимися болезнями, такими как диабет II типа, болезни сердечно-сосудистой системы и некоторые злокачественные опухоли, которая поможет врачу выбрать наиболее оптимальный способ лечения и посоветовать пациенту методы профилактики заболевания.

Также планируется провести обучение медицинских работников с целью успешного внедрения приложений.

Согласно прогнозу, первые разработки будут готовы к 2022 году.

Кто может стать генным донором?

Генным донором может стать любой человек, имеющий Эстонский личный код и достигший 18 лет, который не является уже генным донором.

Как стать генным донором?

Стать генным донором просто – подпишите в интернете форму согласия и сдайте образец крови – 6 мл венозной крови.

Свое согласие для участия в проекте можно подписать с помощью цифровой подписи ID-карты или Mobiil-ID на сайте geenidoonor.ee. Cдать образец крови проще всего одновременно со сдачей других анализов при посещении врача-специалиста. Вам необходимо сообщить врачу, что Вы желаете стать генным донором и сдать для этого кровь. В настоящее время это можно сделать в Клиникуме Тартуского Университета, Северо-Эстонской Региональной больнице, Восточно-Таллиннской центральной больнице, Западно-Таллиннской центральной больнице и пунктах забора крови лаборатории SYNLAB. Если Вы находитесь на лечении в больнице, то также можете попросить врача взять кровь для генного анализа в числе других анализов.

Если в течении этого года Вы не обратитесь к врачу-специалисту в вышеупомянутых больницах, то можете пойти в любой пункт забора крови лаборатории SYNLAB и сказать в регистратуре, что Вы желаете сдать кровь для генного анализа. Прямо в лабораторию, то есть без посещения врача, можете обратиться также в больницах. Список, адреса и времена приема всех пунктов забора крови находятся на этом же сайте. В течении года количество пунктов, вероятно, увеличится. Самая точная информация находится всегда ЗДЕСЬ.

Семейные врачи в настоящее время кровь для генного анализа не забирают. Вся процедура сдачи крови бесплатна для всех доноров и занимает столько же времени, сколько и сдача обычных анализов. Медицинскую страховку иметь не обязательно.