Эстонский Генный фонд Тартуского Университета создал государственный биобанк, к которому присоединились свыше 200 000 эстоноземельцев, или около 20% совершеннолетнего населения Эстонии. Сбор данных начался в 2002 году, в то время как 150 000 генных доноров присоединились в течение 2018 и 2019 годов. В итоге мы имеем дело с очень важной базой данных для развития как отечественной, так и международной науки.
Всем генным донорам, присоединившимся до 2020 года, был сделан анализ их наследственного материала, который позволил картографировать 700 000 участков ДНК, важность которых связана с появлением заболеваний, и которые были определены генетиками в более ранних исследованиях. Такой анализ ДНК называется генотипированием. Дополнительно к этому был сделан полногеномный анализ для 2500 человек, а в более длительной перспективе планируется увеличить это число, чтобы сделать еще более основательные и глубокие анализы.
В дополнении к генным данным были собраны и данные о состоянии здоровья генных доноров, которые позволяют изучать как связаны между собой гены и заболевания. Наличие данных о состоянии здоровья делает Генный фонд особенно значимой научной базой данных, так как изучение одних только генных данных не позволяет понять, какие особенности человеческой ДНК отвечают за возникновение конкретных заболеваний или фенотипов.
Создание Генного фонда важно и по той причине, что на основании вышеупомянутых данных можно определить такие участки, или иными словами маркеры ДНК, которые у других представителей народов не обязательно будут связаны с появлением той или иной болезни или фенотипа. На сегодняшний день исследования уже показали такие маркеры, которые специфичны для эстоноземельцев.
Как в случае генов, так и в случае данных о состоянии здоровья действует одно и то же правило: чем больше данных возможно использовать в исследованиях, тем точнее становятся результаты. Поэтому так важен вклад каждого генного донора.
Претворением в жизнь проекта персональной медицины руководит Институт Развития Здоровья. Персональные генные данные планируется сделать доступными через портал пациентов. Для этого предварительно необходимо разрешить множественные юридические, этические и инфотехнологические вопросы. Если все пойдет по намеченному плану, то первые рекомендации основанные на генных данных обнародуются в системе здравоохранения к 2023 году.
В дополнение к этому разрабатывается собственный портал Генного фонда, где генные доноры смогли бы частично ознакомиться со своими генными данными ранее заявленного срока. Точный срок назвать не представляется возможным, но поскольку работа идет активно, мы надеемся, что уже в ближайшее время доноры получат отчеты по первым генетическим рискам. Эстония находится среди ведущих стран в мире по развитию персональной медицины, и, соответственно, текущие меры развития продолжаются на государственном уровне в период 2019 – 2023 годов. В течение этого времени будут разработаны надёжные ИТ-решения, а также необходимые законодательные акты, чтобы защитить интересы генных доноров и обеспечить точность предоставленной информации. Основанные на генных данных оценки рисков Генный фонд готов предоставлять в государственную систему здравоохранения для использования как пациентами, так и их лечащими врачами. Это произойдет как только появится техническая готовность в инфосистеме здравоохранения, или другими словами в системе e-tervis. Поэтому просим наших генных доноров набраться терпения, пока система будет окончательно готова.
Больше информации о персональной медицине можно найти здесь: