Tartu Ülikooli Eesti geenivaramu

Tartu Ülikooli Eesti geenivaramu on loonud riikliku biopanga, millega on liitunud juba üle 200 000 eestimaalase ehk ligi 20% Eesti täisealisest elanikkonnast. Andmete kogumine on toimunud alates 2002. aastast, kusjuures 150 000 geenidoonorit liitus 2018. ja 2019. aasta jooksul. Tegemist on nii kodumaise kui ka rahvusvahelise teaduse arengu jaoks väga olulise andmebaasiga.

Kõikidele kuni 2020. aastani liitunud geenidoonoritele on tehtud nende DNA ehk pärilikkusaine analüüs, mis võimaldab kaardistada 700 000 sellist kohta DNA-s, mille olulisuse teatud terviseseisundite tekkimisel on geneetikud eelnevate uuringutega välja selgitanud. Sellist DNA analüüsimist nimetatakse genotüpiseerimiseks. Lisaks oleme teinud 2500 geenidoonorile täisgenoomi analüüsi ning pikemas perspektiivis soovime seda arvu kindlasti suurendada, et saaksime teha veelgi laiapõhjalisemaid uuringuid.

Lisaks geeniandmetele on geenivaramusse kogutud geenidoonorite terviseandmed, mis võimaldavad uurida haiguste ja geenide vahelisi seoseid. Terviseandmete olemasolu teeb geenivaramu eriti väärtuslikuks teaduse andmebaasiks, kuna ainuüksi geeniandmete uurimine ei võimalda aru saada, millised erisused inimeste DNAs põhjustavad mingite konkreetsete haiguste või seisundite tekkimist.

Eesti geenivaramu loomine on oluline ka seetõttu, et sellesse kogutud andmete põhjal on võimalik välja selgitada sellised kohad ehk markerid DNA-s, mis muude rahvuste esindajatel ei pruugi olla seotud mingite haiguste või tunnustega. Selliseid n-ö spetsiifilisi eestimaalaste markereid on uuringute abil juba õnnestunud tuvastada.

Nii geeni- kui ka terviseandmete puhul kehtib sama reegel: mida rohkem andmeid on võimalik uurimistöös kasutada, seda täpsemaks muutuvad tulemused. Seetõttu on iga geenidoonori panus väga oluline.

Personaalmeditsiin

Personaalmeditsiini rakendamist juhib Eestis Tervise Arengu Instituut. Personaalne geeniinfo on kavas kättesaadavaks teha läbi patsiendiportaali. Eelnevalt on aga vaja lahendada mitmed juriidilised, eetilised ja infotehnoloogilised küsimused. Kui kõik läheb plaanipäraselt, peaksid esimesed geeniandmetel põhinevad nõuanded jõudma tervishoiusüsteemi aastaks 2023. Eesti on olnud personaalmeditsiini arendamisel maailmas üks juhtivaid riike ning vastavalt on riiklikul tasemel algatatud ka jätkuvad arendustegevused aastateks 2019–2023. Selle aja jooksul töötatakse välja turvalised infotehnoloogilised ja vajalikud seadusandlikud lahendused, et kaitsta geenidoonorite huvisid ning tagada väljastatava informatsiooni täpsus. Geenivaramu on valmis edastama geeniandmetel põhinevaid riskihinnanguid riiklikus meditsiinisüsteemis kasutamiseks nii geenidoonoritele kui ka nende raviarstidele niipea, kui selleks tekib valmidus tervise infosüsteemis ehk e-tervises. Seetõttu palume geenidoonoritel veel oodata, kuni loodav süsteem valmib.